Informaţii generale şi recomandări pentru determinarea anticorpilor anti-aquaporina 4
Neuromielita optică (NMO, sindromul Devic) este o afecţiune inflamatorie de cauză autoimună caracterizată prin producerea unei nevrite optice bilaterale, urmată într-un interval de zile sau săptămâni de o mielită transversă. Ocazional nevrita optică poate fi unilaterală sau poate urma unui acces iniţial de mielită. Leziunile din SNC pot fi necrozante şi severe. Modificările LCR pot fi variabile, dar în unele cazuri constau în pleiocitoză polimorfonucleară şi într-o creştere a conţinutului de proteine.
A existat o controversă îndelungată asupra faptului dacă NMO reprezintă un subtip de scleroză multiplă sau o afecţiune distinctă. Recent, a fost identificat un autoanticorp NMO IgG cu specificitate foarte mare pentru neuromielita optică (a fost depistat în exclusivitate în serul pacienţilor cu această boală), iar antigenul ţintă este reprezentat de proteina canalului de apă aquaporina 4 (AQP 4) exprimată la nivelul astrocitelor.
Studiile histopatologice au sugerat că leziunile astrocitare mediate autoimun (împotriva AQP 4) sunt implicate în patogenia NMO, care se distinge astfel de scleroza multiplă – o afecţiune demielinizantă primară. Dovezile din ce în ce mai numeroase ale efectelor citotoxice sau funcţionale exercitate in vitro asupra astrocitelor de către anti-AQP 4 susţin implicarea acestora în patogenia bolii.
În ceea ce priveşte tratamentul NMO, s-a constatat că agenţii imunosupresori cum ar fi prednisolonul şi/sau azatioprina reduc rata recăderilor de boală, în timp ce eficacitatea terapeutică a interferonului beta rămâne incertă. Astfel, NMO diferă de scleroza multiplă şi prin abordarea terapeutică. Din acest motiv, determinarea anticorpilor anti-AQP 4 este indispensabilă pentru diagnosticul şi tratamentul NMO2.
Pregătire pacient – nu este necesară o pregătire specială1.
Specimen recoltat – sânge venos1.
Recipient de recoltare – vacutainer fără anticoagulant, cu/fără gel separator1,2.
Prelucrare necesară după recoltare – se separă serul prin centrifugare; se lucrează serul proaspăt; dacă acest lucru nu este posibil, serul se păstrează la 2-8°C, la -20°C sau la -70°C1.
Volum probaă– minim 1 mL ser1.
Cauze de respingere a probei
• specimen hemolizat;
• specimen expus la temperatură ridicată;
• specimen contaminat bacterian1.
Stabilitate probă – serul separat este stabil 7 zile 2-8°C; timp îndelungat la -20°C; nu decongelaţi/recongelaţi1.
Metodă – imunofluorescenţă indirectă1.
Valori de referinţă
Rezultatele se exprimă sub forma unui titru.
<1/10: Negativ1.
Interpretarea rezultatelor
Anti-AQP 4 prezintă o sensibilitate şi o specificitate pentru NMO de 91% şi respectiv 100%. Titrurile crescute de autoanticorpi se asociază cu cecitate şi leziuni cerebrale extinse evidenţiate prin RMN. Există de asemenea o corelaţie pozitivă între titrurile de anticorpi şi extinderea leziunilor medulare. Titrurile scad după admistrarea de metilprednisolon în doze mari şi se menţin scăzute în perioada de remisiune clinică sub imunosupresie3.
Bibliografie
1. Laborator Synevo. Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.
2. Misu T, Takahashi T, Nakashima I, Fujihara K, Itoyama I. Neuromyelitis optica and anti-aquaporin 4 antibody–distinct from multiple sclerosis. In Rynsho Byori (The Japanese Journal of Clinical Pathology), 2009 Mar; 57(3), 262-70.
3. Takahashi T, Fujihara K, Nakashima I et al. Anti-aquaporin-4 antibody is involved in the pathogenesis of NMO: a study on antibody titre. In Brain, 2007, May 130 (Pt 5):1178-80.
