Anticorpi anti-titin

Informații generale – Anticorpi anti-titin

Titina este o proteină filamentoasă gigantică cu o greutate moleculară de 3×10⁶D care se extinde pe lungimea sarcomerului și joacă un rol esențial în mentinerea elasticitătii musculare¹. Anticorpii anti-titină sunt anticorpi care sunt asociați cu miastenia gravis cu o vârstă mai mare de debut (aproximativ 60 de ani)^2,3. Anticorpii anti-titină sunt detectați la pacienții cu timom asociat miasteniei gravis.

Miastenia gravis este o boală autoimună a joncțiunii neuromusculare caracterizată prin fatigabilitate și slăbiciune a mușchilor striați⁴. În plus față de miasteniei gravis, un studiu a raportat prezența anticorpilor anti-titină la pacienții cu retinopatie asociată melanomului, un sindrom paraneoplazic rar^4,5. Evaluarea autoanticorpilor anti-titină, împreună cu cea a anticorpilor anti receptori de rianodină, completează diagnosticul de Miastenia Gravis și sunt biomarkeri de diagnostic sau ai unei patologii mai severe, la pacienții cu boală cu debut tardiv sau asociată cu timom și, în majoritatea cazurilor, cu anticorpi anti receptori de anti-acetilcolină absenți; biomarker de prognostic ai acestei patologii.

 Recomandări pentru determinarea anticorpilor anti titină

• Diagnosticul miastenia gravis⁶
• Diagnosticul de miastenia gravis cu debut tardiv sau asociat cu timom și anticorpi anti-receptori de acetilcolina absenți⁷

Specimen recoltat – sânge venos⁶

Prelucrare necesară după recoltare

• Proba se centrifughează și se alicotează serul într-un tub steril⁶.

Volum probă – 1 mL⁶

Stabilitate probă – refrigerat timp de 60 zile⁶

Metodă – ELISA⁶

Valori de referință: Negativ

Bibliografie

1. Lazaridis K, Tzartos S.J. (2020). Autoantibody Specificities in Myasthenia Gravis; Implications for Improved Diagnostics and Therapeutics. Frontiers in Immunology 11, pp 212, DOI: 10.3389/fimmu.2020.00212
2. Yamamoto AM, Gajdos P, Eymard B, et al. Anti-Titin Antibodies in Myasthenia Gravis: Tight Association With Thymoma and Heterogeneity of Nonthymoma Patients. Arch Neurol. 2001;58(6):885–890. doi:10.1001/archneur.58.6.885
3. Somnier, F. E., & Engel, P. J. (2002). The occurrence of anti-titin antibodies and thymomas: a population survey of MG 1970-1999. Neurology, 59(1), 92–98. https://doi.org/10.1212/wnl.59.1.92
4. Pföhler, C., Preuss, K.-D., Tilgen, W., Stark, A., Regitz, E., Fadle, N., Pfreundschuh, M., (2007). Mitofilin and titin as target antigens in melanoma-associated retinopathy. Int. J. Cancer 120 (4), 788–795.
5. Berger, B., Stich, O., Labeit, S., & Rauer, S. (2016). Screening for anti-titin antibodies in patients with various paraneoplastic neurological syndromes. Journal of neuroimmunology, 295-296, 18–20. https://doi.org/10.1016/j.jneuroim.2016.04.004
6. View full catalog. Titin auto antibody. [on-line]: https://www.athenadiagnostics.com/view-full-catalog/t/titin-autoantibody-test (Accesat la data de 14.10.2021)
7. https://www.analisipapagni.it/esami/anticorpi-anti-titina-rianodina/