Profil genetic pentru afectiuni aortice

Informatii generale despre profilul genetic pentru afectiuni aortice:

Anomaliile aortice primare (aortopatii) sunt boli congenitale, condiționate genetic caracterizate prin defecte ce afectează: proteinele matricei extracelulare, calea de semnalizare TGF-beta și proteinele structurale ale musculaturii netede din vase. În timp ce primele două duc la modificări în țesutul conjunctiv al adventicei vaselor, cea de-a treia produce pierderea funcției contractile. Ambele tipuri de afectări sunt asociate cu creșterea riscului de anevrism sau ruptură de anevrism în sistemul arterial. Complicațiile care amenință viață pacientului variază de la rupturi în aorta ascendentă până la rupturi în arteră mezenterică (de exemplu, în timpul sarcinii). Bolile aortei sunt un exemplu elocvent de heterogenitate genetică și fenotipică și sunt caracterizate prin pleiotropie.

Au fost raportate și caracterizate din punct de vedere genetic numeroase afecțiuni ușor identificabile clinic ce pot fi incluse în diagnosticul diferențial. Oferim un panel comprehensiv de 37 de gene, care acoperă mai multe dintre afecțiunile aortice. În plus, oferim paneluri țintite pentru sindroamele Ehlers-Danlos și Marfan și pentru cele Marfan-like.

37 gene vizate: ACTA2, BGN, CBS, COL1A1, COL3A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN EMILIN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FLNA, FOXE3, GATA5, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, ROBO4, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

SINDROAME INCLUSE

• Bicuspidia valvei aortice
• Cutis laxa
• Sindrom Ehlers-Danlos
• Sindrom Loeys-Dietz (tipurile 1-6)
• Sindrom Marfan
• Anevrism de aortă toracică şi disecţii de aortă

SIMPTOME POSIBILE:

• Durere la nivelul mandibulei, gatului, toracelui sau spatelui
• Edeme ale bratelor, gatului sau capului
• Dificultăţi la deglutiţie
• Dispnee
• Parestezii
• Statură înaltă
• Degete lungi şi subţiri (arahnodactilie)
• Tegumente palide, fragile, echimotice
• Hipermobilitate articulară
• Torace excavat sau proeminent

POPULAŢIA ŢINTĂ:

Pacienţi cu istoric familial de stop cardiac inexplicabil, moarte cardiacă sau evenimente aortice subite

Pacienţi cu diagnostic clinic de defecte cardiace, care au nevoie de un diagnostic diferenţial

Pacienţi programaţi pentru chirurgie aortică profilactică

Paciente cu boli cardiace ereditare care vor să estimeze riscul de transmitere la făt în cazul unei viitoare sarcini

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.
Specimen recoltat – sânge venos.
Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.
Cantitatea recoltată – 5 ml.
Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com