Profil genetic tahicardie ventriculara polimorfica catecolaminergica

Informatii generale despre Profilul genetic tahicardie ventriculara polimorfica catecolaminergica: 

Tahicardia ventriculară polimorfică catecolaminergică (TVPC) este o boală autozomal dominantă a mușchiului cardiac, cu o incidența de aproximativ 1:10000. Aritmiile sunt induse de descărcările adrenergice și se manifestă începând cu o vârstă medie de 8 ani. Netratată, TVPC poate duce la apariția sincopelor, înainte de vârsta de 40 de ani în 60% dintre cazuri, iar în 30-35% dintre cazuri, poate produce moarte subită, înaintea vârstei de 30 de ani. Tahicardiile ventriculare polimorfice și bidirecționale sunt specifice, EKG-ul de repaus putând avea aspect normal. Cu cât apariția sincopelor se produce mai devreme, cu atât prognosticul este mai rezervat; riscul de apariție a evenimentelor cardiace este de 4 ori mai mare la sexul masculin față de cel feminin. Variantele patogene în gena RYR2 pot fi identificate la 40-70% dintre pacienții cu TVPC. Variante rare în gena CASQ2 (care codifică producția de calsechestrină) și în gena TECRL sunt identificate la aproximativ 3-5% dintre pacienți, și pot duce la o formă autozomal recesivă a TVPC. Receptorul cardiac pentru rianodina, codificat de gena RYR2, este cel mai important canal de eflux de calciu al reticulului sarcoplasmatic și joacă un rol central în activarea miocitelor cardiace. Tratamentul de elecție este cel cu beta-blocante. Chiar și sub tratament, 30% dintre pacienți rămân simptomatici și pot necesita un defibrilator implantabil.

8 gene vizate: CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN

Prevalență: 1:5000 până la 1:10000

Mod de transmitere: Autozomal dominantă

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.
Specimen recoltat – sânge venos.
Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.
Cantitatea recoltată – 5 ml.
Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com