Profil genetic pentru sindrom QT lung

Informatii generale Profilul genetic pentru sindrom QT lung:

Sindromul de QT lung este o afecțiune cardiacă heterogenă din punct de vedere clinic și genetic. Există diferențe între forma frecventă, cu transmitere autozomal dominantă, Romano-Ward, și forma foarte rară, cu transmitere autosomal recesivă, Jervell-Lange- Nielsen. Identificarea purtătorilor sănătoși de variante patogene oferă posibilitatea instituirii terapiei presimptomatice. Riscul de producere al evenimentelor cardiace este astfel, redus cu 62-95% pentru sindromul de QT lung de tip 1 și cu 74% pentru tipul 2. Variante patogene în genele KCNQ1, KCNH2 și SCN5A sunt detectate în aproximativ 90-95% dintre cazurile de sindrom de QT lung, iar la aproximativ 25% dintre cazurile confirmate clinic cu sindrom de QT lung nu au fost identificate cauze genetice.

Sindromul de QT lung este caracterizat de prelungirea intervalului QT, fapt ce indică prelungirea timpului de repolarizare ventriculară. EKG-ul poate evidenția un interval QTc cu durata de 460-500 ms. În funcție de durata acestuia, pot să apară aritmii, care pot duce la pierderea conștienței și chiar la moarte subită. Mortalitatea la 10 ani este de 50%, dacă boala nu este tratată la timp. Limita intervalului QTc pentru recomandarea testării genetice este: QTc >470 ms pentru bărbați, QTc>480 ms pentru femei și QTc> 460 ms pentru copii.

11 gene vizate: CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, TRDN

Pacienții diagnosticați cu acest sindrom trebuie să-și modifice stilul de viață și să evite administrarea de medicamente care cresc intervalul QT și pot beneficia de tratament cu beta-blocante. Recomandarea unui defibrilator cardiac implantabil este indicată la pacienții care au experimentat sincope recurente refractare, tahicardie ventriculară, un episod de stop cardiac sau la pacienții cu sindrom de tip 2, cu interval QTc >500 ms.

Metabolismul scăzut al medicamentelor, ce poate fi cauzat de variante în genele CYP2D6, CYP2C9 sau CYP2C19, poate amplifica acest efect. În cazul sindromului de QT lung indus de medicamente, analiza genelor ce codifică citocromul P450 este utilă pentru diagnostic.

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.

Specimen recoltat – sânge venos.

Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.

Cantitatea recoltată – 5 ml.

Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com