Profil genetic pentru sindroame Marfan-like

Informatii generale Profilul genetic pentru sindroame Marfan-like:

Context clinic:

Ectopia cristalinului este produsă de o variantă heterozigotă în gena FBN1 și este caracterizată prin luxația cristalinului, neasociată cu dilatarea rădăcinii aortei. Dislocaţia de cristalin este cauzată de variante homozigote sau heterozigote compuse, în gena ADAMTS4, caracterizate prin transmitere autozomal recesivă.

Fenotipul MASS este determinat, de asemenea, de variante patogene în gena FBN1. Simptomatologia include miopie, prolaps de valvă mitrală, dilatația rădăcinii aortei, afectare scheletică și musculară. Variante patogene în gena SKI declanșează sindromul Shprintzen-Goldberg. Datorită suprapunerii fenotipice a manifestărilor cardiovasculare, scheletice, tegumentare, craniofaciale, acest sindrom necesită un diagnostic diferențial cu sindroamele Loeys-Dietz și Marfan. Alte manifestări pot include retardul mintal, hipotonia musculaturii scheletice și habitus marfanoid.

Arahnodactilia contracturală congenitală este provocată de variante patogene în gena FBN2. Simptomele includ habitus marfanoid, arahnodactilie, contracturi articulare, cifoscolioză, hipotonie musculară, displazie auriculară și dilatarea rădăcinii aortice. Sindromul Lujan-Fryns, sau retardul mintal X-linkat cu habitus marfanoid, este o boală X-linkata recesivă, în care se regăsesc variante patogene în genele MED12, UPF3B și ZDHHC9. Simptomatologia include habitus marfanoid, dismorfie craniofacială, hipotonie musculară generalizată și tulburări de comportament.

Sindromul Weill-Marchesani este produs de variante patogene în stare de homozigotie sau heterozigotie compusă în gena ADMATS10. Variante patogene în una dintre genele LTBP2, ADAMTS17 și FBN1, pot, de asemenea, determină sindrom Weill- Marchesani. Clinic, apare afectare oculară (microsferofachie, miopie severă, ectopie de cristalin și glaucom), statură mică, brahidactilie, rigiditate articulară și anomalii cardiace (stenoză pulmonară, regurgitare mitrală și stenoză aortică).

12 gene vizate: ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, ADAMTSL4, FBN1, FBN2, LTBP2, LTBP3, MED12, SKI, UPF3B, ZDHHC9

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.

Specimen recoltat – sânge venos.

Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.

Cantitatea recoltată – 5 ml.

Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com