Testare genetica sindrom Brugada

Informatii generale despre Testarea genetica sindrom Brugada:

CONTEXT CLINIC

Sindromul Brugada este una dintre cauzele comune de moarte subită, fiind responsabil de aproximativ 20% dintre cazurile ce prezintă această patologie. În aceste situații clinice, structura cardiacă este extrem de afectată, incidența la bărbați fiind de opt ori mai mare, comparativ cu femeile. Primele simptome pot să apară precoce în copilărie, dar cel mai frecvent apar în jurul vârstei de 30-40 de ani. La aproximativ 25% dintre cazuri, variantele patogene pot fi detectate în gena SCN5A, determinând apariția de sindrom Brugada tip 1.

Panelul include această genă, alături de alte gene, care codifică canalele ionice de calciu. O caracteristică a sindromului Brugada este supradenivelarea persistentă a segmentului ST în derivaţiile precordiale drepte, care în unele cazuri poate fi demascat de clase de medicamente antiaritmice de tipul Ajmalinei sau Flecainidei. Simptomatologia se manifestă frecvent nocturn şi poate duce la moarte subită, riscul de apariţie al acesteia fiind cuprins între 2-15%/an, în funcţie de severitatea manifestărilor clinice.

9 gene vizate: CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A, TRPM4

Ghidurile actuale recomandă intervenția prin montarea unui defibrilator implantabil la toți pacienții cu sindrom Brugada, care au prezentat deja simptome specifice aritmiilor. Tratamentul cu Chinidina s-a dovedit a fi eficient la pacienții cu multiple intervenții ale defibrilatorului implantabil și furtuni electrice, sau la copiii cu predispoziție la aritmii. La pacienții cu risc foarte mare este recomandată ablația pe cateter, care reduce frecvența aritmiilor și poate șterge complet aspectul specific al EKG-ului.

La 1-10% dintre pacienții cu aspect tipic de sindrom Brugada pe EKG, s-au identificat și alte tipuri de modificări genetice, aceștia prezentând variante patogene în genele ce codifică canalele de calciu (CACNA1C, CACNB2). În aproximativ 70% dintre cazurile de sindrom Brugada nu a putut fi identificată nicio variantă patogenă. Combinația polimorfismelor frecvente pare a fi asociată cu un risc crescut de apariție a sindromului Brugada (de până la 20 de ori).

Prevalență: 1:5000 până la 1:10000;

Mod de transmitere: Autozomal dominantă

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.

Specimen recoltat – sânge venos.

Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.

Cantitatea recoltată – 5 ml.

Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com