Profil genetic Ras-opatii cu defecte cardiace

Informatii generale despre Profilul genetic Ras-opatii cu defecte cardiace:

CONTEXT CLINIC

RASopatiile desemnează un grup de afecțiuni heterogen din punct de vedere clinic și genetic, cauzate de mutații germinale în gene ce codifică proteinele componente ale căii de semnalizare MAP-kinaza. Calea Ras/MAP joacă un rol esențial în procesele cheie de dezvoltare fiziologică: reglarea ciclului celular, diferențiere, creștere și apoptoza. Dereglarea acestei căi de semnalizare are un impact major asupra proceselor de dezvoltare. Multe dintre aceste afecțiuni pot fi cauzate de variante patogene în gene ce codifică proteine ale căii de semnalizare, care pot activa modificări ce duc la creșterea transducţiei semnalului în această cale de semnalizare.

Sunt afectate mai multe organe și sisteme. Sindroamele cu afectarea căii de semnalizare se suprapun fenotipic, fapt ce poate complica stabilirea unui diagnostic clar și implicit a unor proceduri terapeutice adecvate.

 16 gene vizate: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2

Prevalență: 1:1000;

Mod de transmitere: Autozomal dominantă

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.

Specimen recoltat – sânge venos.

Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.

Cantitatea recoltată – 5 ml.

Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com