Acizi organici în urină

Informaţii generale – Acizi organici în urină

Acizii organici sunt compuşi solubili conţinând una sau mai multe grupări carboxil, precum şi alte grupări funcţionale (- ceto, – hidroxi), ce reprezintă metaboliţi intermediari pentru toate grupele de componente celulare organice: aminoacizi, lipide, carbohidraţi, acizi nucleic, steroizi.

Aciduriile organice sunt un grup de boli metabolice ereditare caracterizate prin acumularea unor metaboliţi ce sunt în mod normal absenţi (prin activarea unor căi alternative ca răspuns la pierderea funcţiei unei gene specifice) sau a unor niveluri patologice de metaboliţi normali. Aceste dezordini se pot manifesta atât la nou născut cât şi mai târziu, în copilărie, sub forma unei întârzieri inexplicabile în dezvoltare cu episoade intercurente de decompensare metabolică.

Incidenţa individuală a erorilor în metabolismul acizilor organici variază de la 1:10000 la peste 1:1000000 de naşteri vii. Incidenţa globală este de aproximativ 1:3000 de naşteri vii. Această estimare nu include alte boli ereditare de metabolism (tulburări ale metabolismului aminoacizilor, ale ciclului ureei, academia lactică congenitală) ce necesită de asemenea analiza acizilor organici  pentru diagnostic şi monitorizarea tratamentului.

Acizii organici sunt excretaţi şi concentraţi în urină, de aceea acurateţea dozărilor din urină este mai mare decât a celor din plasmă⁴.î

Recomandări  pentru determinarea acizilor organici în urină

●  Suspiciune de tulburări ereditare în metabolismul acizilor organici, în metabolismul aminoacizilor, defecte ale ciclului ureei, defecte ale lanţului respirator mitochondrial².

●  Semne ce indică o posibilă tulburare ereditară de metabolism:

Pacienţii cu suspiciune clinică de acidurie organică ereditară, în special nou-născuţii şi sugarii, trebuie evaluaţi şi pentru aminoacizi plasmatici, deoarece o parte din aminoacidemii prezintă semne clinice asemănătoare.

Intrucât tulburările metabolice sunt deseori nedetectabile după stabilizarea pacientului, este necesar ca investigaţiile să fie efectuate în perioada acută a bolii¹.

Specimen recoltat – o probă de urină spontană³. 

Recipient de recoltare – eprubeta pentru urină³.

Prelucrare necesară după recoltare – proba se păstrează la 2-8°C; nu se adaugă conservanţi³.

Cauze de respingere a probei – specimen care nu a fost păstrat la 2-8°C, specimen contaminat cu materii fecale³.

Volum minim probă – 10 mL ³. 

Stabilitate probă – 7 zile, la 2-8°C; timp îndelungat la -20°C³. 

Metodă – cromatografie de gaze cuplată cu spectrometrie de masă (GC/MS)³.

Valori de referinţă – vor fi specificate pe buletinul final de analize pentru fiecare acid organic în parte³. 

Interpretarea rezultatelor – obţinerea unor valori anormale pentru acizii organici din urină nu este suficientă pentru stabilirea cu certitudine a diagnosticului pentru o anumită tulburare ereditară de metabolism. Confirmarea trebuie efectuată printr-o altă metodă (teste enzimatice in vitro, analiza moleculară)⁴.

Acidemii organice ca urmare a tulburărilor ereditare a metabolismului aminoacizilor¹ 

Acidurii organice ca urmare a tulburărilor ereditare in metabolismul acizilor graşi¹

Limite şi interferenţe – este posibil ca analiza acizilor organici în urină să nu detecteze tulburările ereditare caracterizate prin excreţie minimală sau intermitentă^2.

Bibliografie