Echipa Synevo
;
Dermatophagoides farinae: implicațiile alergiei declanșate de acarienii din praful de casă
Alergia la acarieni include simptome comune cu febra fânului, cum ar fi strănut și rinoree. Multe persoane cu alergie la acarieni prezintă, de asemenea, semne specifice astmului (wheezing și dificultăți de respirație)1
;
Cancer pulmonar non-microcelular (NSCLC) – importanța testării genetice
Cancerul pulmonar reprezintă o problemă majoră de sănătate publică în România, fiind prima cauză de mortalitate de cauza oncologică (19,78%). Este cel mai frecvent tip de cancer întâlnit la populația masculină și al 4-
;
Incidența sindromului metabolic
Sindrom metabolic, cunoscut și sub numele de sindromul X, este o afecțiune medicală complexă și multifactorială, caracterizată prin prezența a cel puțin trei dintre următoarele condiții: obezitate abdominală, nivel rid
;
Rolul biomarkerilor în managementul pacienților cu cancer colorectal
Cancerul colorectal (CCR) - cancer de colon și/sau rect, este al treilea cel mai frecvent tip de cancer la nivel mondial, în ciuda progreselor înregistrate în ceea ce privește diagnosticarea și managementul terapeutic,
;
Azoospermie și impactul asupra fertilității
Aproximativ 1 din 7 cupluri este impactat de fenomenul de infertilitate, în ciuda unor relații sexuale frecvente și neprotejate, timp de un an sau mai mult. Pentru aproximativ jumătate din aceste cupluri, infertilitate
;
Carcinom ovarian ereditar: patogeneză dincolo de genele BRCA1 și BRCA2
Cancer ovarian ereditar - incidență și factori de risc
Cancerul ovarian (carcinom ovarian) reprezintă 3,3% din totalul cazurilor noi de cancer la persoanele de sex feminin și se estimează că 10-25% dintre acestea su
;
Miastenia gravis și rolul anticorpilor anti-receptor acetilcolină
Miastenia gravis (MG) este o afecțiune autoimună cronică, ce se manifestă prin tulburări de transmitere a impulsurilor nervoase, ca urmare a reducerii numărului de receptori de acetilcolină de la nivelul sistemului ner
;
Valoarea prognostică a NT-proBNP după AVC ischemic
Insuficiența cardiacă (IC) și AVC ischemic sunt afecțiuni frecvent asociate, în practica medicală, care implică factori de risc similari, mecanisme etiopatogenice intricate și o rată mare de mortalitate.
În IC, pe
;
Neuromielita optică și tipuri de anticorpi implicați în etiologia sa
Neuromielita optică (NMO) este o boală autoimună a sistemului nervos central (SNC) care afectează în principal nervii optici și măduva spinării.
În prezent, nu există un tratament pentru NMO, FDA aprobând tratament
;
Astmul alergic: mecanisme moleculare implicate în apariția sa
Astmul este o tulburare respiratorie caracterizată printr-un proces inflamator cronic. O serie de celule, cum sunt mastocitele, eozinofilele, macrofagele, neutrofilele, limfocitele T și celulele epiteliale, contribuie
;
Examenul histopatologic și genetic în diagnosticul de blastom pleuropulmonar
Blastom pleuropulmonar (PPB) este o forma rară de neoplasm, o tumoră malignă mezenchimală pulmonară, ce evoluează cu extinderea la nivelul pleurei parietale, peretelui toracic, diafragmului și/ sau mediastinal. Acest
;
Examen citologic în diagnosticul diferențial al unui blastom pleuro-pulmonar (PPB)
Un blastom pleuro-pulmonar (PPB) este descris ca fiind un neoplasm malign embrionar primitiv, specific, care apare aproape exclusiv la copiii mici. Spre deosebire de blastomul pulmonar, care este identificat frecvent l
;
Rolul testării imunologice cantitative în detectarea unor hemoragii oculte din materiile fecale
Testul de detecție a hemoragiilor oculte în materiile fecale este o metodă de screening populațional, folosită pentru depistarea unor afecțiuni ale tractului digestiv, care se manifestă cu sângerare, localizată la nive
;
Boala celiacă și impactul asupra pacienților cu alte afecțiuni asociate
Pacienții cu boală celiacă (BC) pot prezenta diverse manifestări clinice sau pot fi asimptomatici. În literatura de specialitate există numeroase dovezi ale unei asocieri între boala celiacă și alte boli cu etiologie m
;
Mielom multiplu, o gamapatie monoclonală: mecanisme ale progresiei sale
Mielom multiplu – boala Kahler sau plasmocitomul, este o formă de cancer medular osos, caracterizat prin degenerarea malignă a plasmocitelor.
Grupul patologiilor încadrate în așa-numita gamapatie monoclonală, având
;
Sindromul de tunel carpian și factorii asociați cu severitatea lui
Tunelul carpian reprezintă regiunea situată între încheietura pumnului și palmă, delimitată de oasele carpiene și ligamentul carpian transvers (retinaculul flexorilor).
Prin acest canal trec tendoanele unor mușchi
;
Zonulin: un presupus biomarker de risc pentru apariția DZ de tip I asociat cu boală celiacă, la copil
Bolile autoimune cu debut în copilărie (diabetul de tip 1, boala celiacă - celiachia), au înregistrat o incidență crescută în ultimii ani.
Din punct de vedere al patogeniei, există o serie de factori genetici care
;
Impactul infecției SARS-CoV-2 la pacienții cu HIV (PLVH)
Deși au trecut aproape 3 ani de la declanșarea pandemiei COVID-19, timp în care au fost înregistrate milioane de decese la nivel mondial, există o abordare extrem de limitată în ceea ce privește managementul infecției
;
Opțiuni de tratament în melanom
Melanom sau, altfel spus, cel mai agresiv și letal dintre neoplasmele cutanate primare are o incidență în continuă creștere. Cu toate acestea nu a fost evidențiată o creștere statistică a mortalității prin boală metast
;
Sindromul ereditar de cancer de sân și ovar – importanța testării genetice
Diagnosticul de sindrom ereditar cancer de sân și ovar (HBOC) este confirmat atunci când există mai multe cazuri confirmate la nivel familial. Riscul ca într-o familie să apară HBOC va crește în oricare dintre următoar
;
Boala Paget, o afecțiune cu evoluție cronică
Boala Paget sau osteita deformantă este o afecțiune localizată, consecința unui proces deficitar de remodelare osoasă, care debutează tipic printr-o resorbție excesivă de țesut osos, urmată de o proliferarea excesivă a
;
Fragilitatea osoasă: o complicație a diabetului zaharat
Pacienții cu diabet zaharat de tip 1 și 2 au un risc crescut de a dezvolta osteoporoză, depinzând de durata diabetului zaharat și controlul glucozei din sânge. Nu sunt stabilite exact cauzele pentru care o persoană cu
;
Importanta calității vieții la pacientele cu cancer mamar
Cele mai importante strategii recomandate de Societatea Americană de Cancer pentru reducerea mortalității și creșterea ratei de supraviețuire sunt reprezentate de diagnosticul timpuriu și inițierea unui tratament cât m
;
Cancer colorectal: o cauză de mortalitate și morbiditate în România
Diagnostic de cancer colorectal
Diagnosticul adenocarcinomului colonic presupune confirmare histopatologică (HP) realizată din fragmente tisulare prelevate cu ajutorul colonoscopiei/ sigmoidoscopiei. Sunt mentionați
;
Coreea Huntington: o boală ereditară progresiv neuro-degenerativă
Boala Huntington sau Coreea Huntington, cunoscută în trecut sub denumirea de dansul lui Saint Vitus, a fost descrisă pentru prima data de medicul american George Huntington, în anul 1872. Descrierea a avut la bază obse
;
Rolul biomarkerului PlGF în predicția și diagnosticul de preeclampsie
Preeclampsia (PE), numită în trecut toxemia gravidică, este o afecțiune multisistemică ce poate să apară în cursul sarcinii, caracterizată prin hipertensiune arterială gestațională însoțită de proteinurie semnificativă
;
Microbiota intestinală și implicații la nivel metabolic și cerebral uman
Microbiota intestinală, termen considerat uneori sinonim cu noțiunea de microbiom, reprezintă ansamblul microorganismelor simbiotice, comensale sau patogene, care populează un anumit ecosistem sau habitat (de exemplu,
;
Teste prenatale non-invazive – VERAgene & VERACITY
Testarea genetică prenatală neinvazivă (NIPT) reprezintă un progres important realizat în medicină. Cu ajutorul acestor teste prenatale non-invazive sunt detectate aneuploidii cromozomiale fetale și este analizat ADN-u
;
Biomarkeri utilizați în diagnosticul pacientelor cu suspiciune de preeclampsie
Necesitatea monitorizării mamei și fătului în suspiciunea de Preeclampsie
Termenul de preeclampsie descrie o afecțiune ce poate să apară în timpul perioadei de sarcină, după săptămâna 20 și este de cele mai multe or
;
Cancer de prostată: afecțiune diagnosticată și la bărbații cu vârste cuprinse între 45 și 49 de ani
Cancer de prostată, al doilea cel mai frecvent cancer întâlnit la bărbați, reprezintă și cea de-a treia cauză de mortalitate după cancerul bronhopulmonar și colorectal.
Rata brută de incidență a avut o tendință ușor
;
Importanța dozării biomarkerului Diaminoxidaza (DAO) la pacienții cu intoleranța la histamină
Ce este intoleranța la histamină?
Intoleranța la histamină (HIT), denumită și histaminoză enterală sau sensibilitate la histamina alimentară, a fost descrisă la începutul secolului XXI și este o tulburare asociată c
;
Cancer ovarian epitelial și utilitatea algoritmilor ROMA versus RMI
Îmbunătățirea ratei de supraviețuire a pacientelor diagnosticate cu cancer ovarian poate fi obținută printr-un diagnostic cât mai precoce ducând astfel la inițierea rapidă a tratamentului. Deși anomaliile regiunii anex
;
Sindrom Brugada, o patologie simptomatică la doar o treime dintre cazuri
Definiție - Sindrom Brugada
Identificat pentru prima dată în anul 1992 (Pedro și Josep Brugada), Sindrom Brugada, este caracterizat prin asocierea unui bloc incomplet de ramură dreaptă cu supradenivelarea segmentulu
;
Inteligența artificială și evaluarea riscului cardio-vascular la 1 an post infarct miocardic
Fiziopatologic, infarctul de miocard este definit de necroza celulelor miocardice, ca urmare a unui proces de ischemie prelungită. Nivelurile scăzute ale glicogenului celular, relaxarea miofibrilelor şi perturbările de
;
Boala Alzheimer: cea mai frecventă cauză a demenței
Boala Alzheimer (BA) este cea mai frecventă cauză a demenței, cu implicații asupra memoriei, abilităților comportamentale și sociale, afectând astfel capacitatea unei persoane de a avea o viață independentă. Deși mai m
;
Diagnosticul sindroamelor de aritmii ereditare II
Indicațiile testării genetice la pacienții cu aritmii cardiace ereditare
În 2011, Heart Rhythm Society (HRS)/ European Heart Rhythm Association (EHRA ) recomanda:
• Testarea genetică la pacienții cu o suspiciune
;
Diagnosticul sindroamelor de aritmii ereditare I
Studiile efectuate în ultimii ani au identificat variante în genele care reglează canalele ionice de calciu, acesta fiind principalul substrat genetic al sindroamelor de aritmii ereditare, sau “canalopatii cardiace”. S
;
Descrierea unui caz HIV+, diagnosticat cu encefalopatie indusă de Toxoplasma Gondii
Afecțiunea Encefalopatie indusă de Toxoplasma gondii
Afecțiunea denumită Encefalopatie indusă de Toxoplasma gondii este o infecție oportunistă care progresează rapid și poate pune viața în pericol atunci când nu exi
;
Evaluarea post-COVID 19 la copil
Scurt istoric despre apariția COVID-19
Din decembrie 2019, lumea medicală se confruntă cu o nouă provocare ca urmare a apariției unui nou coronavirus (2019-nCoV), o provocare legată atât de boala COVID-19, cât și de
;
Carcinom hepatocelular: a treia cauză de deces la nivel mondial
Cancerul hepatic, cunoscut și sub denumirea de carcinom hepatocelular, reprezintă a 6-a cea mai frecventă formă de cancer la nivel mondial și a treia cauză de deces1. În Europa, circa 10 din 1000 de bărbați și 2 din 10
;
Incidența, concomitența și evoluția caracteristicilor Long-COVID
Un studiu de cohortă, retrospectiv, de 6 luni, al unui un număr de 273.618 de supraviețuitori COVID-19
Sursa: https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1003773
Autori: Taquet M, Dercon
;
Sensibilitatea scăzută a variantei Omicron SARS-CoV-2 față de prezența anticorpilor de neutralizare, indusă de vaccinarea booster
Sursa: Reduced sensitivity of SARS-CoV-2 Omicron variant to antibody neutralization elicited by booster vaccination - Xiaoqi Yu, Dong Wei, Wenxin Xu, Yulong Li, Xinxin Li, Xinxin Zhang, Jieming Qu, Zhitao Yang & Erzhen
;
Paneluri genice boli cardiace si aortice – Know & Manage
Așa cum v-am obișnuit prin intermediul știrilor anterioare, Synevo România, ca partener Medicover Genetics, pune la dispoziția medicilor și pacienților o gamă variată de analize medicale și paneluri genice bazate pe te
;
Transmiterea comunitară și cinetica încărcăturii virale a SARS-CoV-2 – variantă Delta, la persoanele vaccinate, comparativ cu persoanele nevaccinate (studiul ATACCC)
În timp ce scopul principal al vaccinării este acela de a proteja populația împotriva variantei severe de boală COVID-19 și a consecințelor sale, cunoașterea măsurii în care vaccinurile reduc transmiterea ulterioară a
;
Evaluarea riscului de apariție a cancerului de col uterin, la pacientele fără un istoric medical cunoscut și importanța co-testării
În România, conform raportului GLOBOCAN din 2020, în fiecare an sunt diagnosticate aproximativ 3.308 cazuri noi de cancer cervical, fiind înregistrate peste 1.700 de decese. Într-un studiu efectuat de Synevo în anul 20
;
Cunoscuta tulpină indiană SARS-CoV-2 – mutația B.1.617
Apariția recentă a mutațiilor SARS-CoV-2, care sunt mai puțin sensibile la neutralizarea prin seruri de convalescenți sau răspunsuri de anticorpi neutralizanți induși de vaccin, a ridicat multe semne de întrebare. Un a
;
Auto-recoltarea probelor, o alternativă în contextul pandemiei SARS-CoV-2
În cadrul unui studiu, un grup de cercetători din Australia și-au propus să evalueze dacă rezultatele probelor auto-recoltate coincid cu cele ale probelor recoltate de personalul medical, în cazul pacienților suspecți
;
Ce reprezintă examenul histopatologic?
Examenul histopatologic
Examenul histopatologic (HP) presupune examinarea microscopică, de către medicul anatomo-patolog, a probelor tisulare prelevate în timpul intervențiilor chirurgicale și microchirurgicale.
;
HPV genotipare cu risc crescut
Conform datelor actuale infecția persistentă cu genotipuri HPV risc crescut (oncogene, hrHPV) reprezintă condiția necesară pentru dezvoltarea cancerului cervical și a leziunilor sale precursoare. Practic, prezența tip
;
Hormonul Anti-Mullerian
Măsurarea nivelului de AMH arată vârsta reproductivă a ovarelor, care nu este de fiecare dată aceeași cu vârsta cronologică. Determinarea valorilor AMH-ului poate fi utilă atât în evaluarea stării de fertilitate a fem
;
Biomarkeri ai stresului oxidativ în sindromul metabolic
Sindromul metabolic
Rezistența la insulină, obezitatea abdominală, dislipidemia aterogenă, disfuncția endotelială, valorile crescute ale tensiunii arteriale, starea de hipercoagulabilitate, predispoziția genetică ș
;
Cariotipul din măduva osoasă
Cariotipul din măduva osoasă și detectarea modificărilor
Pentru detectarea modificărilor cromozomiale asociate cu cancerele hematologice, sursa optimă de celule este măduva osoasă.
Cariotipul din măduva osoasă
;
Cancerul de col uterin – posibilităţi de diagnostic precoce
Cancerul de col uterin
Cancerul de col uterin reprezintă o problemă de sănătate publică în România, decesele consecutive acestei afecţiuni înregistrând nivelele cele mai ridicate din Europa datorită diagnosticării ta
;
Teste de laborator utile în monitorizarea diabetului zaharat
Diabetul zaharat
Diabetul zaharat are drept principală caracteristică incapacitatea organismului de a produce şi/ sau utiliza hormonul pancreatic insulina cu instalarea unei hiperglicemii cronice. Persistenţa nivelur
;
Diagnosticul bolilor alergice la copilul mic
Bolile alergice
Bolile alergice, în care este inclus şi astmul bronșic, sunt cele mai frecvente dintre afecţiunile bazate pe o predispoziţie genetică. Acestea afectează aproximativ 15-25% din populaţie, iar numărul c