11-deoxicorticosteron

Determinarea serică a 11-Deoxicorticosteron seric este recomandată în evaluarea suspiciunii de tumoră suprarenaliană adrenocorticoida voluminoasă.

Este un hormon steroid produs de glanda suprarenala, cu activitate mineralocorticoida, fiind un precuror al aldosteronului. DOC este produs de tumorile suprarenale pure, care sunt foarte rare și de obicei voluminoase și maligne. Exista si adenoame adrenocorticoide benigne care produc DOC. Unele neoplasme suprarenale co-secreta androgeni și estrogeni în plus față de DOC si pot provoca virilizare la femei sau feminizarea la bărbați. Prezentarea clinică tipică ar fi aceea a debutului relativ rapid al unei hipertensiuni arteriale marcate, asociate cu hipokaliemie și niveluri scăzute de aldosteron și renină în sânge. Un nivel ridicat de DOC plasmatic sau tetrahidrodeoxicorticosteron urinar și o tumoră suprarenală voluminoasa observată la CT confirmă diagnosticul. Secreția de aldosteron este de obicei suprimată.

Informații generale

Progesteronul este transformat fie în 17α-hidroxiprogesteron, în prezența 17α-hidroxilazei, fie în 11-deoxicorticosteron, de catre 21α-hidroxilază. 17α-hidroxiprogesteronă este apoi transformată în 11-deoxicortizol, în prezența 21α-hidroxilazei; 11-Deoxicortizolul este apoi transformat în prezența 11β-hidroxilazei, în cortisol; 11-Deoxicorticosteronul este transformat în corticosteron în prezența 11β-hidroxilazei^1,2. În deficitul de 11 beta-hidroxilază 1 (CYP11B1), concentrațiile serice de cortizol vor fi scăzute.

La recoltarea sângelui, dimineață, 11-Deoxicortizolul și 11-deoxicorticosteronul prezintă concentrații crescute, de obicei la cel puțin 2 până la 3 ori (mai tipic de 20-300 de ori) fată de limita superioară a intervalului normal de referință. Creșterile concentrațiilor de 11-deoxicortizol sunt de obicei relativ mai mari decât cele ale 11-deoxicorticosteronului, din cauza prezenței 11 beta-hidroxilazei 2 (CYP11B2)².

Din acest motiv, concentrațiile serice ale tuturor corticoizilor minerali puternici (corticosteron, 18-hidroxicorticosteron și aldosteron) sunt de obicei crescute peste intervalul normal de referință².

Recomandări pentru determinarea 11-deoxicorticosteron^2,3

• Diagnosticul unui deficit suspectat de 11-hidroxilază, inclusiv diagnosticul diferențial al deficitului de 11 beta-hidroxilazei 1 (CYP11B1), față de deficitul de 11 beta-hidroxilază 2 (CYP11B2)
• Diagnosticul hiperaldosteronismului sensibil la glucocorticoizi
• Evaluarea hiperplaziei suprarenale congenitale la copiii nou-născuți cu screening pozitiv, atunci când creșterea 17-hidroxiprogesteronului este moderată, sugerând posibilul deficit de 11-hidroxilază

Specimen recoltat –sânge venos (de preferat, recoltat dimineața)⁴

Volum probă – 1 mL

Cauze de respingere a probei – specimen hemolizat⁴

Stabilitate probă 

Proba este stabilă la frigider (preferabil) și la congelator timp de 21 de zile, iar la temperatură ambientală 7 zile⁴.

Metodă – Cromatografie de lichide cuplată cu spectrometrie de masă în tandem (LC-MS/MS)⁴

Valori de referință :

m/f > 18 ani:  < 0,16 µg/l

Limite si interferente⁴

Interpretarea rezultatelor corticoizilor minerali la sugarii cu vârsta sub 7 zile: nivelurile de corticoizi minerali sunt adesea substanțial crescute la nou-născuții sănătoși în primele câteva ore de viață și scad până la niveluri aproapiate cu cele ale adultului,  după prima săptămâna de viata.

Bibliografie

1. John W. Pelley (2012). 11 – Metabolism of Steroids and Other Lipids, Editor(s): John W. Pelley, Elsevier’s Integrated Review Biochemistry (Second Edition), W.B. Saunders, Pages 89-98, ISBN 9780323074469, https://doi.org/10.1016/B978-0-323-07446-9.00011-8.
2. Connell, J. M., Davies, D. L., Fraser, R., & Kenyon, C. J. (1986). Dopamine effects on 11-deoxycorticosterone concentrations in patients with Cushing’s syndrome and in vitro. Clinical endocrinology, 25(4), 427–433. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.1986.tb01709.x
3. Sippell, W. G., Müller-Holve, W., Dörr, H. G., Bidlingmaier, F., & Knorr, D. (1981). Concentrations of aldosterone, corticosterone, 11-deoxycorticosterone, progesterone, 17-hydroxyprogesterone, 11-deoxycortisol, cortisol, and cortisone determined simultaneously in human amniotic fluid throughout gestation. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 52(3), 385–392. https://doi.org/10.1210/jcem-52-3-385
4. Mayo Clinic. Mayo Medical Laboratories. Test Catalog. [on-line]: https://www.mayocliniclabs.com [Accesat la data de 28.04.2021]