Aminoacizi in LCR

Evaluarea pacienților cu posibile erori înnăscute ale metabolismului aminoacizilor, în special hiperglicinemia necetotică (encefalopatie glicină) și defecte ale biosintezei serinei.

Aminoacizii sunt unitățile structurale de bază ale tuturor proteinelor din organism. Au fost identificate multe erori înnăscute ale metabolismului aminoacizilor care afectează transportul și metabolismul aminoacizilor. Tulburările se pot manifesta la orice vârstă, dar cele mai multe devin evidente în copilărie sau în copilăria timpurie. Aceste tulburări duc la acumularea sau deficiența a unul sau mai mulți aminoacizi în fluidele biologice.

Prezentarea clinică depinde de tulburarea specifică a aminoacizilor. În general, pacienții afectați pot prezenta tulburari de dezvoltare, simptome neurologice, tulburari digestive, dermatologice și întârzieri de crestere și tulburari cognitive. Dacă nu sunt diagnosticate și tratate cu promptitudine, acestea pot duce la întârziere mintală și moarte. Probele de lichid cefalorahidian (LCR) sunt extrem de informative pentru un subset al acestor afecțiuni, cum ar fi hiperglicinemia necetotică și defectele de biosinteză a serinei. Acestea sunt importante in special atunci când se prelevează simultan cu o proba de plasmă și se calculează raportul dintre concentrațiile de aminoacizi din LCR și plasmă.