Fenilalanină

Determinarea Fenilalaninei este recomandată în monitorizarea eficacității terapiei dietetice la pacienții cu hiperfenilalaninemie.

Fenilcetonuria (PKU) este cea mai frecventă tulburare moștenită a metabolismului aminoacizilor și a fost prima eroare înnăscută de metabolism tratată cu succes. Este moștenit în mod autosomal recesiv și este cauzat de un defect al enzimei fenilalanină hidroxilază (PAH), care transformă aminoacidul esențial fenilalanină în tirozină. Deficitul de HAP are ca rezultat scăderea nivelului de tirozină și o acumulare de fenilalanină în sânge și țesuturi.

Netratată, PKU duce la leziuni cerebrale severe cu insuficiență intelectuală, anomalii ale comportamentului, convulsii și spasticitate. Nivelul activității enzimei diferențiază PKU clasic, de alte forme mai ușoare; cu toate acestea, toate sunt caracterizate de niveluri crescute de fenilalanină (hiperfenilalaninemie). Tratamentul include introducerea timpurie a unei diete sărace în fenilalanină.