Mucopolizaharide urinare

Determinarea de Mucopolizaharide urinare este utilizată pentru diagnosticarea și monitorizarea mucopolizaharidozelor (MPS) tip I, II, III, IV, VI și VII.

Mucopolizaharidozele sunt un grup de tulburări cauzate de deficiența unor enzime implicate în degradarea unor substante celulare, numite comun glicozaminoglicanii (GAG). Acumularea glicozaminoglicanilor nedegradati (GAG) duce la disfunctii celulare progresive si are ca rezultat caracteristicile clinice tipice observate cu acest grup de tulburari. Sulfatul de dermatan (DS), sulfatul de heparan (HS), sulfatul de keratan (KS) și condroitin-6-sulfatul (C6S) sunt markeri pentru un subgrup de mucopolizaharidoze (MPS).

După stabilirea unui diagnostic specific, acest test poate fi adecvat pentru monitorizarea eficacității tratamentului, cum ar fi un transplant de măduvă osoasă sau terapia de substituție enzimatică.