- Teste de hematologie
- Teste de biochimie
- Biochimie generală din sânge și urina
- Proteine specifice in ser si urina
- Teste biochimice din lichide de punctie
- Teste biochimice din materii fecale
- Teste biochimice pentru tulburari ereditare de metabolism
- Teste pentru nefrolitiaza
- Vitamine, oligoelemente, stres oxidativ
- Acizi grași
- Transferina carbohidrat deficitara (CDT) marker pentru alcoolism
- Markeri non-invazivi pentru afecţiunile hepatice
- Analiza chimică calculi
- Markeri endocrini
- Markeri tumorali
- Markeri virali
- Markeri cardiaci
- Markeri anemie
- Markeri ososi
- Markeri boli autoimune
- Anticorpi antispermatozoizi
- Autoanticorpi in afectiuni endocrine, cardiace, renale
- Autoanticorpi in afectiuni neurologice
- Autoanticorpi in afectiunile dermatologice
- Autoanticorpi in anemia pernicioasa
- Autoanticorpi in diabetul zaharat
- Markeri pentru afectiuni hepatice si gastrointestinale autoimune
- Markeri pentru afectiuni reumatismale si vasculite
- Markeri pentru monitorizarea evolutiei si tratamentului
- Markeri pentru sindromul antifosfolipidic
- Serologie boli infectioase
- Teste specializate de alergologie si imunologie
- Teste de biologie moleculara
- Teste de citogenetica
- Teste de microbiologie
- Toxicologie
- Citologie cervico-vaginala
- Histopatologie
- Consult genetic
- Genetica medicala
Profil acil-carnitină
Preț: 452.00 lei
Informații generale și recomandări pentru determinarea profilului acilcarnitină – Profil acil-carnitină
Carnitina și acil-esterii săi (acilcarnitine) sunt compuși esențiali pentru metabolismul acizilor grași. Astfel, prin intermediul ciclului carnitinei este favorizată pătrunderea în matricea mitocondriala a acizilor grași cu lanț lung ce vor fi supuși beta-oxidării, servind drept sursă importantă de energie pentru unele țesuturi (miocard, musculatură scheletică)1;2.
Analiza profilului de acilcarnitina este utilizată pentru a identifica speciile de acilcarnitina(e) întâlnite la pacienții suspectați de tulburări ereditare ale oxidării acizilor grași sau de metabolism al acizilor organici. Astfel, pacienții cu acest tip de anomalii metabolice produc acilcarnitine specifice pentru o anumită afecțiune, ce se corelează cu compușii acil Co-A acumulați la nivelul blocajului enzimatic3.
In prezența unui blocaj metabolic speciile acil Co-A anormale sunt acumulate în interiorul mitocondriei, iar singura posibilitate este transformarea lor biochimică pe căi alternative. Una din cele mai importante căi de detoxificare constă într-o reacție de schimb pentru a forma acil-carnitina corespunzătoare, capabilă să traverseze membranele mitocondriale și să iasă astfel din celulă, atingând niveluri crescute în plasmă. Deoarece reabsorbția tubulară a acilcarnitinelor este redusă în comparație cu cea a carnitinei libere, în urină vor fi depistate concentrații relativ crescute ale acestor compuși.
Pacienții care prezintă un defect de oxidare a acizilor grași dezvoltă în mod tipic manifestări clinice cu ocazia unei afecțiuni intercurente sau după câteva ore de post.
Rezervele de glucoză sunt epuizate, iar metabolismul celular se comută pe căile oxidative ale acizilor grași și pe cele gluconeogenetice ale aminoacizilor, ca sursă energetică principală. Datorită defectului de oxidare a acizilor grași se acumulează foarte rapid metaboliți anormali ce conduc la disfuncții celulare grave și la simptome de decompensare metabolică. In funcție de calea metabolică afectată aceste simptome sunt reprezentate de: vărsături, letargie, tulburări respiratorii, apnee, comă, aritmii cardiace, însoțite adesea de acidoză, cetoză, hipoglicemie și hiperamoniemie. In cursul acestor episoade există un risc de afectare neurologică permanentă, iar o întârziere de câteva ore a tratamentului poate fi fatală. Dacă se administrează însă glucoză intravenos simptomele și anomaliile biochimice se ameliorează rapid.
Cel mai frecvent defect de oxidare a acizilor grași este deficiența de „medium-chain” acil CoA dehidrogenaza (MCAD), enzimă care acționează asupra compușilor acil CoA cu lanț mediu. Tabloul clinic poate fi asemănător cu cel al sindromului Reye; în unele cazuri se produce sindromul morții subite infantile. Există însă și persoane afectate asimptomatic. Complicațiile severe pot fi prevenite printr-un tratament adecvat4;5.
Deși pentru screening-ul neonatal este consacrată testarea aminoacizilor și acilcarnitinelor în probe de sânge recoltat pe card Guthrie, analiza acilcarnitinelor în urină poate fi utilă atât pentru screening-ul selectiv cât și pentru diagnosticul tulburărilor ereditare ale oxidării acizilor grași și ale metabolismului acizilor organici, având avantajul unei determinări cantitative. După cum au arătat studiile efectuate, profilele urinare de acilcarnitină au capacitatea de a discrimina pacienții cu aceste afecțiuni de persoanele sănătoase, chiar și în situațiile de compensare metabolică6;7.
Specimen recoltat – o probă de urină spontană8.
Recipient de recoltare – eprubetă pentru urină8.
Prelucrare necesară după recoltare – proba se păstrează la 2-8°C; nu se adaugă conservanți8.
Cauze de respingere a probei – specimen care nu a fost păstrat la 2-8°C, specimen contaminat cu materii fecale8.
Volum minim probă – 10 mL8.
Stabilitate probă – 7 zile la 2-8°C; timp îndelungat la -20°C8.
Metodă – cromatografie de lichide cuplată cu spectrometrie de masă (LC/MS). Alături de carnitină sunt determinați următorii metaboliți: acetilcarnitina (C2), propionilcarnitina (C3), butirilcarnitina (C4), izovalerilcarnitina (C5), hexanoilcarnitina (C6), octanoilcarnitina (C8), decanoilcarnitina (C10), dodecanoilcarnitina (lauroilcarnitina, C12), tetradecanoilcarnitina (C14), hexadecanoilcarnitina (C16)8.
Valori de referință – vor fi specificate pe buletinul final de analize pentru fiecare specie de acilcarnitina în parte (raportate la valoarea creatininei urinare)8.
Interpretarea rezultatelor
In tabelul de mai jos sunt prezentate principalele tulburări ereditare ale oxidării acizilor grași și ale metabolismului acizilor organici și pattern-urile corespunzătoare de acilcarnitine urinare6;7:
DENUMIREA AFECTIUNII | PROFIL ACILCARNITINE |
Deficiența de „short-chain” acil CoA dehidrogenaza (SCAD) | C4↑ |
Deficiența de „medium-chain” acil CoA dehidrogenaza (MCAD) | C8↑, raport C8/C10↑, raport C8/C12↑ |
Aciduria metilmalonicaAciduria propionică | C3↑ |
Aciduria izovalerică | C5↑ raport C5/C3 ↑, raport C5/C8↑ |
Limite și interferențe
Bibliografie
Produsul a fost adăugat în coș
În plus, ai la dispoziție 30 de zile pentru a veni la recoltare.