Profil genetic pentru cardiomiopatie hipertrofica

Informatii generale Profilul genetic pentru cardiomiopatie hipertrofica:

Cardiomiopatia hipertrofică este o boală structurală a mușchiului cardiac. Speranța medie de viață a celor afectați este de 66 de ani, prognosticul fiind dependent de cauza moleculară subiacentă. Aproximativ 2000 de variante patogene, în peste 40 de gene, au fost identificate în asociere cu cardiomiopatia hipertrofică, dintre care majoritatea codifică proteine cardiace structurale. Aproximativ 90% dintre aceste variante au fost identificate în gene care codifică lanțul greu al beta-miozinei (MYH7), proteină C de legare a miozinei (MYBPC3), troponina T (TNNT2) și troponina I (TNNI3).

Cardiomiopatia hipertrofică este asociată cu o creștere asimetrică a masei musculare a ventriculului stâng, cu implicarea septului interventricular, ceea ce va duce la modificări caracteristice pe EKG (unde Q, segment ST și undă P). Expresia fenotipică variază de la forme benigne cu penetranță incompletă, până la forme severe, cu un risc foarte mare de moarte subită, încă din copilărie.

60 gene vizate: ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ANKRD1, BAG3, BRAF, CACNA1C, CAV3, CALR3, CBL, CHRM2, CPT2, CSRP3, CTF1, DES, ELAC2, FHL1, FHL2, FLNC, GAA, GATA4, GLA, HRAS, JPH2, KRAS, LAMP2, LDB3, MAP2K1, MAP2K2, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, NF1, PLN, PDLIM5, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA1, SHOC2, SOS1, SPRED1, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL

Diagnosticul de rutină poate detecta, variante patogene în aproximativ 60% dintre cazurile de cardiomiopatie hipertrofică. Delețiile unui singur exon sau ale întregii gene sunt foarte rare (mai puțin de 1% dintre toate cazurile) și ele sunt analizate în cadrul protocolului de diagnostic. Reevaluarea periodică este recomandată, inclusiv la pacienții asimptomatici. Majoritatea pacienților cu cardiomiopatie hipertrofică sunt asimptomatici sau prezintă simptome minime și nu necesită terapie farmacologică. Totuși, la pacienții cu risc crescut de moarte subită cardiacă prin tahicardie ventriculară, acesta poate fi considerabil redus prin implantarea unui cardiodefibrilator.

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.

Specimen recoltat – sânge venos.

Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.

Cantitatea recoltată – 5 ml.

Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com