Profil genetic pentru defecte cardiace congenitale

Informatii generale despre Profilul genetic pentru defecte cardiace congenitale:

Defectele cardiace congenitale sunt detectate la aproximativ 8/1000 nou-născuţi vii și sunt unele dintre cele mai comune cauze de mortalitate și morbiditate la copii, în întreaga lume. Acestea prezintă frecvent agregare familială, atât în formă izolată cât și în formă sindromică. Mai mult de 80 de gene sunt cunoscute că fiind asociate cu defecte cardiace congenitale izolate sau sindromice. Este acum posibilă diagnosticarea cauzelor genetice ale defectelor cardiace congenitale, ca de exemplu: defect septal atrial, defect septal ventricular, tetralogie Fallot, transpoziție de vase mari, sindromul de cord stâng hipoplazic, stenoza aortică, stenoza pulmonară, defecte cono-truncale, anomalie Epstein și heterotaxia, precum și RAS-opatiile și alte sindroame familiale. Cauzele sunt diverse și, de obicei, multifactoriale. Astăzi se cunoaște faptul că defectele cardiace congenitale au baza genetică, în timp ce factorii de mediu suspicionaţi sunt încă incomplet elucidaţi. Panelul nostru comprehensiv, cu 91 de gene, poate acoperi o gamă largă de defecte cardiace congenitale cum ar fi: sindromul Alagille, defecte cardiace congenitale izolate sau sindromice, RASopatii și heterotaxia. În plus, oferim paneluri pentru diagnosticul țintit al diverselor tipuri de defecte cardiace congenitale.

91 de gene vizate: ACTC1, ACVR2B, ADAMTS10, ARHGAP31, BMPR2, BRAF, CBL, CFAP53, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DOCK6, DTNA, EHMT1, ELN, EOGT, EP300, EVC, EVC2, FBN1, FBN2, FLNA, FOXC1, FOXH1, FOXP1, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HRAS, JAG1, KDM6A, KMT2D, KRAS, LEFTY2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MED13L, MGP, MMP21, MRAS, MYH11, MYH6, NF1, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NPHP4, NR2F2, NRAS, NSD1, PITX2, PKD1L1, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RBM10, RBPJ, RIT1, RRAS, SALL1, SALL4, SEMA3E, SHOC2, SMAD6, SOS1, SOS2, SPRED1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, ZEB2, ZFPM2, ZIC3

SINDROAME INCLUSE

• Sindromul Adams-Oliver
• Sindromul Alagille
• Sindromul Char
• Sindromul CHARGE
• Sindromul Cornelia-de-Lange
• Sindromul Costello
• Sindromul Ellis-van Creveld
• Sindromul de heterotaxie
• Sindromul Holt-Oram
• Sindromul Kabuki
• Sindromul Keutel
• Sindromul Kleefstra
• Sindromul Loeys-Dietz
• Sindromul Lujan-Fryns
• Sindromul Mowat-Wilson
• Sindromul Noonan
• Sindromul Williams-Beuren

SIMPTOME POSIBILE:

• Cianoză a pielii, buzelor şi unghiilor
• Dispnee
• Tahipnee şi tahicardie
• Edeme ale tesuturilor si organelor
• Fatigabilitate
• Intoleranța la efort fizic – sincope

POPULAȚIA ȚINTĂ:

Pacienţi cu defecte cardiace congenitale, sau cu istoric pozitiv, care vor să-şi întemeieze o familie

Copii născuţi cu defecte cardiace

Copii cu retard în neurodezvoltare, care ar putea asocia şi o boală cardiacă ereditară

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.
Specimen recoltat – sânge venos.
Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.
Cantitatea recoltată – 5 ml.
Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com