Purine și pirimidine urinare

Determinarea de purine si pirimidine din urină este recomandată în: evaluarea pacienților cu simptome suspecte pentru tulburări ale metabolismului purinei și pirimidinei; monitorizarea pacienților cu tulburări ale metabolismului purinei și pirimidinei; evaluarea hiperuricemiilor primare și secundare.

Purinele și pirimidinele sunt implicate în toate procesele biologice, oferind baza pentru stocarea, transcrierea și traducerea informațiilor genetice sub forma de ARN și ADN. Purinele sunt necesare tuturor celulelor pentru creștere și supraviețuire Purinele și pirimidinele provin în principal din sinteza endogenă, sursele provenite din dieta jucând doar un rol minor. Produsul final al metabolismului purinic este acidul uric, care trebuie excretat continuu pentru a evita acumularea sa toxica. Diagnosticul tulburărilor specifice ale metabolismului purinei și pirimidinei se bazează pe prezentarea clinică a pacientului, determinarea tiparelor de concentrații specifice ale metaboliților purinei și pirimidinei, teste enzimatice de confirmare și teste genetice moleculare.