- Teste de hematologie
- Teste de biochimie
- Biochimie generală din sânge și urina
- Proteine specifice in ser si urina
- Teste biochimice din lichide de punctie
- Teste biochimice din materii fecale
- Teste biochimice pentru tulburari ereditare de metabolism
- Teste pentru nefrolitiaza
- Vitamine, oligoelemente, stres oxidativ
- Acizi grași
- Transferina carbohidrat deficitara (CDT) marker pentru alcoolism
- Markeri non-invazivi pentru afecţiunile hepatice
- Analiza chimică calculi
- Markeri endocrini
- Markeri tumorali
- Markeri virali
- Markeri cardiaci
- Markeri anemie
- Markeri ososi
- Markeri boli autoimune
- Anticorpi antispermatozoizi
- Autoanticorpi in afectiuni endocrine, cardiace, renale
- Autoanticorpi in afectiuni neurologice
- Autoanticorpi in afectiunile dermatologice
- Autoanticorpi in anemia pernicioasa
- Autoanticorpi in diabetul zaharat
- Markeri pentru afectiuni hepatice si gastrointestinale autoimune
- Markeri pentru afectiuni reumatismale si vasculite
- Markeri pentru monitorizarea evolutiei si tratamentului
- Markeri pentru sindromul antifosfolipidic
- Serologie boli infectioase
- Teste specializate de alergologie si imunologie
- Teste de biologie moleculara
- Teste de citogenetica
- Teste de microbiologie
- Toxicologie
- Citologie cervico-vaginala
- Histopatologie
- Consult genetic
- Genetica medicala
Testare genetică afecțiuni epileptice
Preț: 4985.00 lei
Informații generale
Epilepsiile reprezintă un grup de afecțiuni neurologice caracterizate prin una sau mai multe crize epileptice neprovocate, apărute la un interval mai mare de 24 de ore. Epilepsia afectează aprox. 0,8-1% din populație la nivel global. Modificările genetice au un rol important în majoritatea formelor de epilepsie. Riscul de a dezvolta boala pentru rudele de gradul I ale unui pacient cu epilepsie este de 2-4 ori mai mare decât în populația generală, depinzând desigur de tipul epilepsiei.
Există teste genetice disponibile pentru identificarea mutațiilor în gene cunoscute a fi implicate în etiologia epilepsiei. Consilierea genetică este foarte importantă, ca parte a procesului de evaluare și testare genetică a fiecărui pacient.
Tehnicile moderne de diagnostic genetic au permis identificarea unor numeroase defecte genice implicate în etiologia bolii epileptice, evidențiind importanța unor mutații de novo, complexitatea corelațiilor genotip-fenotip și o mare heterogenicitata genetică (mutații diferite determină același fenotip).
Disponibilitatea panelurilor multigenice de testare a genelor candidat pentru epilepsii, posibilitatea secvențierii întregului exom (regiunii codante) al unui individ a dus la introducerea testării genetice în practica medicală curentă, în special (dar nu numai) în patologia pediatrică.
Precizia informațiilor legate de riscul genetic de transmitere este direct corelată cu precizia diagnosticului și a obținerii unui istoric familial detaliat.
Formele de epilepsie cu transmitere mendeliană (autosomal recesivă, autosomal dominantă, legată de cromozomul X) sunt mai rare, dar riscul de recurență în familie este mai mare (tabel 1).
Sindroame genetice cu epilepsie | Mod de transmitere | Gene implicate |
Deficiența de adenilosuccinat liază | AR | ADSL |
Sindroame Angelman și Angelman-like |
AD | CNTNAP2
SLC9A6 NRXN1 TCF4 UBE3A |
Epilepsie nocturnă de lob frontal cu transmitere autozomal dominant (ADNFLE) | AD | CHRNA2
CHRNA4 CHRNB2 |
Epilepsie parțială autosomal dominantă cu afectare auditivă | AD | LGI1 |
Boala Unverricht-Lundbord | AR | CSTB |
Crize convulsive neonatal-infantile familiale benigne | AD | SCN2A |
Crize convulsive neonatale familiale benigne | AD | KCNQ2
KCNQ3 |
Sindroame de deficiență de creatină | variate | GAMT
GATM SLC6A8 |
Encefalopatie epileptică cu debut precoce |
variate | ALDH7A1
ARX ATP6AP2 CDKL5 PCDH19 POLG PNPO SCN1A SLC2A1 SLC25A22 SPTAN1 STXBP1 |
Epilepsie cu deficit variabil de învățare și tulburări de comportament | XL | SYN1 |
Epilepsie generalizată cu convulsii febrile (GEFS+) |
AD | GABRG2
SCN1A SCN1B SCN2A |
Sindroame de deficient de transportor de glucoză tip I | AD | SLC2A1 |
Epilepsie mioclonică juvenile (JME) |
AD | CACNB4
EFHC1 GABRA1 |
Boala Lafora | AR | EPM2A
EPM2B |
Microcefalie cu debut precoce al crizelor convulsive refractare la tratament și întârziere în dezvoltare | AR | PNKP |
Sindromul Mowat-Wilson | variate | ZEB2 |
Lipofuscinoza ceroidă neuronală (NCL) |
AR |
CLN3
CLN5 CLN6 CLN8 CTSD MFSD8 PPT1 TPP |
Sindromul Ohtahara | variate | STXBP1
ARX |
Epilepsie mioclonică progresivă (PME) | AR | PRICKLE1 |
Crize convulsive dependente de piridoxină | AR | ALDH7A1 |
Sindroamele Rett și Rett atipic |
variate |
CDKL5
FOXG1 MECP2 |
Sindromul West |
variate |
TSC1
TSC2 CDKL5 ARX STXBP |
Mai frecvent, în anumite forme de epilepsie, transmiterea fenotipului este non-mendeliană astfel încât riscul de recurență este considerabil mai mic. În etiologia acestor forme de epilepsie pot fi implicate un numar variabil de gene, contribuția fiecăreia în parte în patogenicitatea bolii fiind dificil de estimat.
În multe familii nu există istoric pozitiv pentru rudele de gradul I sau II, astfel încât ipoteza unei cauze genetice pare surprinzătoare pentru pacient sau familie.
Utilitatea testării genetice pentru pacienții cu epilepsie
- Chiar dacă boala nu se vindecă, pacientul și familia doresc să știe cum a apărut boala. Realizarea unui diagnostic genetic exact pune capat unor evalu[ri medicale multiple și diverse. Situația este cu atât mai dramatică în cazul unui copil aparent sănătos anterior și care dezvoltă encefalopatie epileptică cu regresia achizițiilor (a dezvoltării).
- Diagnosticul genetic reduce testări repetate, examinări RMN multiple, examene invazive. Depistarea cauzei genetice aduce informații legate de evoluția naturală a bolii (de exemplu sindrom Dravet sau epilepsia legată de PCDH19).
- Diagnosticul genetic molecular permite o consiliere genetică adecvată a pacientului și a familiei, recomandarea de testare a altor membri ai familiei aflați la risc și a opțiunilor reproductive.
- Diagnosticul molecular al unor mutații cu consecințe farmacogenetice (influențând direct tratamentul personalizat) (tabel 2).
Afecțiunea | Gene implicate | Implicații terapeutice |
Alpers-Huttenlocher și alte afecțiuni asociate mutațiilor POLG |
POLG | Evitare acid valproic, care poate induce sau accelera afectarea hepatică |
Sindroame de deficient de creatină |
SLC6A8, GAMT, GATM | Creatina orală (GAMT, AGAT) |
GEFS+, și alte afecțiuni asociate mutațiilor SCN1A |
SCN1A | Valproate, clobazam, stiripentol, levetiracetam, topiramate. Evitare fenitoina, carbamazepine și lamotrigine. |
Sindrom de deficient de transportor de glucoză tip I |
SLC2A1 | Crizele convulsive reacționează de obicei la dieta ketogenică |
Epilepsie piridoxal 5’-fosfat dependentă |
PNPO | Crizele convulsive reacționează la terapia cu suplimentare de piridoxal 5-fosfat (PLP) |
Epilepsie piridoxin-dependentă Crize convulsive responsive la acid folinic |
ALDH7A1 | Crizele convulsive reacționează la terapia cu suplimentare de vitamina B6 și/sau acid folinic |
Boala Lafora |
EPM2A, EPM2B | Evitare fenitoină, lamotrigină, carbamazepine și oxcarbazepine |
Boala Unverricht-Lundborg |
CSTB | Evitare blocante de canale de sodiu și medicamente GABAergice, care pot agrava mioclonia, demența și ataxia |
Sindromul West |
TSC1, TSC2, CDKL5 (STK9), ARX, STXBP1, MEF2C | Vigabatrin pentru terapia spasmelor infantile la persoanele cu scleroză tuberoasă |
În prezent sunt utilizate numeroase medicamente antiepileptice, tratamentul depinzând de tipul de manifestări, vârsta pacientului și diferiți alți factori, inclusiv genetici. Identificarea factorilor genetici care stau la baza diferitelor tipuri de epilepsie își găsește utilitatea clinică în selecția adecvată a terapiei optime pentru fiecare pacient.
Metoda: Secvențiere de nouă generație (NGS)
Recipient recoltare: sânge periferic EDTA
Rezultate: se raportează prezența sau absența mutațiilor cu semnificație biologică
Referințe:
- Berkovic S.F. Genetics of epilepsy in clinical practice. Epilepsy Currents. 2015;15(4):192-196.
- Helbig I., Scheffer I.E., Mulley J.C., Berkovic S.F. Navigating the channels and beyond: Unravelling the genetics of epilepsies. Lancet Neurol. 2008;7:231-245.
- Scheffer I.E., Bhatia K.P., Lopes-Cendes I., et al. Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy: A distinctive clinical disorder. Brain. 1995;118:61-73.
- Depienne C., LeGuern E. PCDH19-related infantile epileptic encephalopathy: An unusual X-linked inheritance disorder. Hum Mutat 2012;33:627-634.
- Plouin P., Neubauer B.A. Benign familial and non-familial neonatal seizures. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence (Bureau M., Genton P., Dravet C., Delgado-Escueta A., Tassinari C.A., Thomas P., Wolf P., eds.). Montrouge, France: John Libbey Eurotext. 2012;77-78.
- Steilein O.K. Genetics and epilepsy. Dialogues Clin Neurosci. 2008;10(1):29-38.
Produsul a fost adăugat în coș
În plus, ai la dispoziție 30 de zile pentru a veni la recoltare.