Testare genetica sindrom Ehler-Danlos

Informatii generale despre Testarea genetica sindrom Ehler-Danlos:

Sindromul Ehlers-Danlos cuprinde un grup heterogen din punct de vedere clinic și genetic de afecțiuni ale țesutului conjunctiv caracterizate prin hipermobilitate, tegument hiperelastic și fragilitate tisulară.

Clasificarea internațională, revizuită în 2017, propune 13 subtipuri de sindrom Ehlers- Danlos, în funcție de criteriile clinice, transmise autozomal dominant sau recesiv și care, în afară de subtipul cu hipermobilitate, pot fi confirmate de date genetice. Subtipurile autozomal dominante includ: artrocalazia (aSED), forma clasică (cSED), forma periodontală (pSED) și forma vasculară (vSED). Subtipurile autozomal recesive includ: sindromul de cornee fragilă (Brittle cornea syndrome), forma cardiac-valvulară (cvSED), forma classic-like (clSED), dermatosparaxis (dSED), forma cifoscoliotică (kSED), forma musculocontracturală (mcSED) și forma spondilodisplastică (spSED). Forma miopatică de sindrom Ehlers-Danlos poate fi moștenită atât dominant, cât și recesiv.

Subtipurile individuale de sindrom Ehlers-Danlos sunt cauzate de diferite variante genetice care determină defecte de sinteza a colagenului, defecte în procesarea și împachetarea colagenului, defecte în structură și funcție, la interfața dintre celula musculară și matricea extracelulară, defecte în biosinteza glicozaminoglicanilor, în calea complementului și a proceselor intracelulare. O diferențiere clinică clară este greu de realizat între subtipurile de sindrom Eheler-Danlos, manifestările clinice putându-se deseori suprapune cu alte afecţiuni ale țesutului conjunctiv. Diagnosticul genetic poate realiza diferențierea între aceste subtipuri.

29 gene vizate: ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EMILIN1, FKBP14, FLNA, PHYKPL, PIEZO2, PLOD1, PLOD3, PRDM5, SLC2A10, SLC39A13, TNXB, ZNF469

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.
Specimen recoltat – sânge venos.
Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.
Cantitatea recoltată – 5 ml.
Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com