Testare genetica sindrom Marfan

Informatii generale despre Testarea genetica sindrom Marfan:

Sindromul Marfan clasic este cea mai comună afecțiune a țesutului conjunctiv. Este cauzat de variante patogene în gena FBN1, ce codifică fibrilina-1 secretată de către fibroblaste și reprezintă, alături de colagen și elastină, cel mai important element structural al matricei extracelulare a țesutului conjunctiv. Variante patogene în gena fibrilinei pot duce la un spectru larg de manifestări clinice în diferite sisteme și organe. Simptomatologia include, predominant, manifestări cardiovasculare, scheletice și oculare (dislocaţia de cristalin sau ectopia cristalinului).

Conform criteriilor de diagnostic Ghent Nosology, revizuite în 2010, diagnosticul de sindrom Marfan poate fi confirmat atunci când sunt detectate dilatarea izolată a rădăcinii aortei / disecția de aortă și o variantă patogenă în gena FBN1, sau combinația dintre ectopie de cristalin izolată și o varianta patogenă în gena FBN1, în asociere cu dilatarea rădăcinii aortei. În prezența dilatarii rădăcinei aortice (scorul z>2) și absenței de variante la nivelul genei FBN1, este recomandată examinarea genelor TGFBR1 și TGFBR2.

3 gene vizate: FBN1, TGFBR1, TGFBR2

La pacienții cu sindrom Marfan clasic, variantele patogene în gena FBN1 sunt identificate în peste 95% dintre cazuri. La 5-25% dintre pacienții care prezintă simptomatologie incompletă de sindrom Marfan cu elemente adiționale (sindrom Marfan-like sau sindrom Marfan incomplet) și la care nu s-au identificat variante patogene în gena FBN1, au fost identificate variante în genele TGFBR1 și TGFBR2. Rată de detecție a mutațiilor în genele TGFBR1 și TGFBR2, în anevrismele de aorta toracică și disecțiile de aortă, este de aproximativ 5%.

Deși sindromul Marfan nu este curabil, tratamentul poate îmbunătăți simptomatologia și reduce riscul de apariție a complicațiilor, mai ales dacă este inițiat precoce, în evoluția bolii. Tipul tratamentului depinde de sistemele de organe afectate și de severitatea bolii. Medicamentele ce scad tensiunea arterială sunt recomandate pentru a preveni dilatarea aortei și pentru a reduce riscul de disecție și ruptură. Beta-blocantele și blocanţii de receptori de angiotensină sunt frecvent indicați. Blocantele canalelor de calciu și inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei pot fi prescrişi ca alternativă în cazurile în care apar efecte adverse în timpul administrării de beta-bocante sau blocanţilor de receptori de angiotensină.

Prevalență: 1:5000

Mod de transmitere: Autozomal dominant (fenotip blând) sau recesiv (fenotip sever)

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.

Specimen recoltat – sânge venos.

Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.

Cantitatea recoltată – 5 ml.

Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com