;
BRCA1 și BRCA2: gene responsabile de apariția cancerelor ereditare de sân şi ovar
Cancerele de sân si ovar sunt cele mai frecvente afecțiuni maligne întâlnite în rândul femeilor, acestea fiind declanșate de dezvoltarea unor celule tumorale maligne, care se vor înmulți în mod incontrolabil. Metastaza
;
Sindromul Down și analizele indicate unei gravide
Sindromul Down este o tulburare cromozomială caracterizată prin existența unui număr aberant de copii ale cromozomului 21 în celulele organismului fetal, feții cu sindrom Down având o copie în plus (3 copii). Termenul
;
Trisomia 13 (Sindrom Patau): importanța screeningului prenatal
Trisomia 13 este o tulburare cromozomială rară caracterizată prin existența unui număr aberant de copii ale cromozomului 13 (trei copii) în celulele fetale; în mod fiziologic acesta având un număr de 2 copii ale fiecăr
;
Boala Wilson, o afecțiune genetică rară dar redutabilă
Ce este boala Wilson?
Boala Wilson (BW) este o boală genetică, ce apare ca urmare a unei mutații la nivelul genei care codifică o moleculă implicată în transportul cuprului în organism. În consecință, cuprul se va d
;
Sindrom Alagille: o tulburare genetică care afectează cordul și ficatul
Sindrom Alagille definitie
Sindrom Alagille este caracterizat printr-o serie de tulburări care apar încă din copilărie sau în adolescență. Această patologie de cauză genetică este transmisă autozomal dominant, fiind
;
Ce este consultaţia genetică?
Cuprins:
Consultația genetică
Ce este un test genetic?
Cui se adresează consultația genetică?
Consultația genetică
Parte a geneticii umane, genetica medicală are un rol esenţial în diagnosticar
;
Ziua Internațională a ADN-ului
Ziua de 25 aprilie a fost declarată Ziua Internațională a ADN-ului în anul 2003, în cadrul Congresului American, recunoscând secvențierea genomului uman ca fiind cea mai importantă realizare din ultimii 100 de ani. Înce
;
Hemofilia
Ziua Mondială a Hemofiliei are ca temă informarea populației cu privire la afecțiunile hemoragice și îmbunătățirea accesului la diagnostic, tratament și îngrijire în cazul persoanelor afectate.
Ziua de Conștientiza
