Pubertate precoce: fenomen patologic legat de dezvoltarea fizică a copilului

Cuprins:

• Pubertate precoce – semne și simptome
• Tipuri de pubertate precoce și cauzele apariției acestei patologii
• Pubertate precoce – complicații și diagnostic
• Tratament

Pubertate precoce – semne și simptome

Pubertatea la fete – caracterizată prin: creșterea sânilor sau telarha (primul și cel mai evident semn), apariția pilozității pubiene (pubarha) și axilare, miros corporal de adult, menarha precocce (prima menstruație), acnee, salt de creștere.

Pubertate la băieți – se manifestă prin: mărirea testiculelor (este primul semn, destul de subtil, care trece adesea neobservat de pacienți și părinți), creșterea penisului și a scrotului (are loc de obicei la cel puțin un an după mărirea testiculelor), pilozitate facială și îngroșarea vocii, pilozitate pubiană și axilară, miros neplăcut al transpirației.

Tipuri de pubertate precoce și cauzele apariției acestei patologii

Pubertatea precoce centrală, care este dependentă de gonadotropine (hormonul luteinizant și hormonul foliculostimulant – care reglează procesele de ovulație și menstruație la femei), constă în maturizarea precoce a axului hipotalamo-hipofizar, cu întregul spectru de modificări fizice și hormonale ale pubertății. Astfel, procesul de apariție a pubertății începe mai devreme, decât e mod normal. Pentru majoritatea copiilor cu această afecțiune, nu există nicio cauză specifică pentru pubertatea timpurie.

În cazuri rare, pubertatea precoce de cauză centrală poate fi cauzată de: tumori cerebrale, traumatisme cerebrale, hidrocefalie (acumularea în exces de lichid cefalorahidian la nivelul creierului) iradiere craniană, hamartom, sindromul McCune-Albright (boală genetică rară care afectează oasele și culoarea pielii, însoțit de tulburări hormonale), hiperplazia suprarenală congenitală (un grup de tulburări genetice la nivelul glandelor suprarenale care constă în producția anormală de hormoni), hipotiroidism¹.

Pubertate precoce periferică este declanșată de producerea în exces a hormonilor estrogeni și testosteron, independent de acțiunea hormonilor gonadotropi.

Poate fi cauzată de: o tumoră de glande suprarenale, sindromul McCune-Albright, expunerea la surse externe de estrogen sau testosteron (creme sau unguente), chisturi ovariene, tumori testiculare, precocitate sexuală familială independent, de gonadotropină (mutație genetică ce poate duce la producția timpurie de testosteron la băieți, de obicei între 1 și 4 ani).

Pubertate precoce – complicații și diagnostic

Inălțime mică. Copiii cu pubertate precoce pot crește în înălțime brusc, și pot fi mai înalți, comparativ cu alți copii de aceeași vârstă. Dar, pentru că oasele lor se dezvolă mai repede decât în mod normal, adesea aceasta se oprește mai devreme decât în mod fiziologic. Acest proces face ca ei să fie mai scunzi, la vârsta adultă. Tratamentul administrat cât mai devreme, îi poate ajuta să crească normal.

Probleme sociale și emoționale. Fetele și băieții care ajung la pubertate înaintea colegilor lor pot dezvolta complexe de inferioritate, depresie și pot deveni astfel, consumatori de stupefiante.

Pentru a dignostica o pubertate precoce medicul va face un examen medical, va afla informații despre istoricul medical al copilului și al familiei acestuia și va recomanda o serie de investigații de laborator și imagistice.

• Teste de laborator

Test de stimulare a secreției de GnRH (hormonul de eliberare a gonadotropinei) – “gold standard-ul” pentru determinarea tipului de pubertate precoce.

Profil hormonal:

FSH și LH – diagnostic diferențial între pubertatea precoce centrală și cea priferică

Testosteron – indicat în confirmarea debutului pubertății la băieți. Niveluri crescute de testosteron la fete pot indica un diagnostic de hiperplazie congenitală a suprarenalelor sau adenom suprarenal sau tumoră ovariană virilizantă.

Estradiol – recomandat pentru confirmarea debutului pubertății la fete.

17-OH Progesteron – pentru a exclude hiperplazia congenitală a suprarenalelor, atunci când există semne inexplicabile de pubertate, în special la băieți. La fete, această tumoră este însotită de semne de virilizare (păr pubian și axilar și clitoromegalie), dar fără estrogenizare.

DHEA-S – pentru identificarea sursei excesive de androgeni (în hirsutism şi/sau virilizare), sindromul Stein-Leventhal (sindromul ovarelor polichistice), afecţiuni ale corticosuprarenalei, dar şi pentru a exclude tumorile producătoare de hormoni androgeni.

Inhibina B – diagnosticul pubertăţii precoce la fete.

Testarea funcției tiroidei – este utilă în principal în cazurile în care simptomele sugerează hipotiroidism: TSH (valori mari) și FT4 (valori scăzute).

• Imagistica medicală

Radiografie la nivelul mâinii și a pumnului pentru a determina vârsta reala a oaselor, și astfel, dacă acestea demonstrează un proces mult prea accelerat al creșterii, comparativ cu vârsta biologică.

Ecografie pelviană recomandată la fetele cu sindrom McCune-Albright pentru evidențierea chisturilor ovariene. Această examinare va ajuta la identificarea tumorilor gonadale secretoare de estrogen.

RMN cerebral pentru excluderea anumitor neoplasme care ar putea fi cauza apariției pubertății precoce.

CT cerebral – poate ajuta la stabilirea prezenței unor anomalii craniene.

CT sau RMN pentru glandele suprarenale – dacă se suspectează o tumoră suprarenală.

Radiografie osoasă – la cei cu sindrom McCune-Albright pentru a identifica leziunile osoase de tip displazie fibroasă – forma poliostotică.

Tratament

Obiectivele tratamentului se referă la a încetini ritmul pubertății prin prevenirea apariției menstruației (menarha) precoce, încetinirea creșterii oaselor și astfel, asigurarea unei dezvoltări psiho-sociale normale.Tratamentul pubertății precoce depinde de cauza declanșării acesteia. Cu toate acestea, în unele cazuri, nu există o cauză identificată pentru pubertatea precoce, iar copilul poate să nu aibă nevoie de tratament. Medicul va monitoriza copilul timp de câteva luni pentru a vedea cum se dezvoltă și a putea lua o decizie ulterioară. Copiii cu pubertate precoce centrală pot primi terapii medicamentoase cu analogi de GnRH (injecție lunară care întârzie dezvoltarea) sau implant Vantas, ce eliberează controlat histrelina². Consilierea genetică este recomandată familiilor pacienților cu forme genetice de pubertate precoce³.

Referințe:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/precocious-puberty/diagnosis-treatment/drc-20351817
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/precocious-puberty/
3. https://emedicine.medscape.com/article/924002-overview
4. https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/p/precocious-early-puberty/testing-and-diagnosis
5. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/1127/investigations#firstOrder