Melanom: definește cel mai agresiv tip de cancer de piele

Cuprins:

• Cancer de piele – tipuri și caracteristici
• Despre melanom
• Tipuri de melanom
• Melanom – diagnostic

Cancer de piele – tipuri și caracteristici

Cele mai frecvente tipuri de cancere cutanate, numite uneori „non-melanomice” sunt: carcinomul cu celule scuamoase și carcinom bazocelular.  Aceste forme maligne, depistate la timp, pot fi tratate și se pot vindeca complet. Riscul apariției cancerului de piele poate fi limitat, evitând expunerea la radiațiile ultraviolete (UV) și prin verificarea permanentă a pielii atunci când sunt suspectate leziuni sau anumite modificări de tipul unor alunițe sau pete pigmentare.

Despre melanom

Majoritatea experților sunt de acord că un factor de risc major pentru apariția melanomului este reprezentat de supraexpunerea la radiațiile solare, statisticile menționând că 86% dintre melanoame sunt produse de radiațiile ultraviolete solare (UV). Radiațiile UV generate de sursele/ paturile de bronzat artificial cresc, de asemenea, riscul de melanom, așa cum menționează Organizația Mondială a Sănătății.

Cum provoacă soarele cancerul de piele? Expunerea la UV poate iniția deteriorarea ADN-ului celular, generând modificări la nivelul anumitor gene,  responsabile de  modul în care melanocitele cresc și se divid si astfel  celulele afectate incep să se multiplice necontrolat. Melanomul este mai frecvent la persoanele albe, dar nu exclusiv. Deși se dezvoltă de obicei sub forma unei leziuni cutanate, uneori poate afecta și mucoasele de la nivelul buzelor sau organelor genitale.

Ocazional, apare în alte zone ale corpului: tălpi, palme, subunghial, ocular, cerebral sau în cavitatea bucală. Un istoric familial și mutațiile genetice moștenite, pot crește riscul apariției melanomului. Potrivit Jurnalului Academiei Americane de Dermatologie, persoanele care au o rudă de gradul I diagnosticată cu melanom, au o probabilitate crescută, de 74%, de a dezvolta această formă de cancer¹.

Primul semn al suspiciunii dezvoltării unui melanom este apariția unui pistrui sau alunițe cu aspect neobișnuit. Acesta poate fi detectat într-un stadiu incipient, când are doar câțiva milimetri în diametru, dar leziunea se poate extinde în timp, până la câțiva centimetri. Aceasta poate avea o varietate de culori: cafeniu, maro închis, negru, albastru, roșu și, ocazional, gri deschis. Melanoamele lipsite de pigment poartă denumirea de melanom amelanotic. Unele melanoame sunt însoțite local de prurit sau pot dezvolta o sensibilitate dureroasă. Leziunile mai avansate, pot sângera ușor sau pot forma cruste².

Tipuri de melanom

Sunt descrise patru tipuri de melanom³

Melanom superficial, reprezentând 70% dintre cazuri, se dezvoltă în stratul supeficial al pielii și se extinde la exterior. Este subțire și plat, cu marginea neuniformă.

Melanomul nodular, de obicei se prezintă ca o formațiune neagră, roșie sau roz și se răspândește rapid în straturile mai profunde ale pielii.

Melanomul Lentigo – afectează persoanele în vârstă, arătând ca o pată plată, maronie, care se poate extinde și care își modifică culoarea, devenind mai închisă la culare.

Melanomul Lentigo Acral – apare la nivelul palmelor, tălpilor și în interiorul unghiilor, sub forma unor benzi de culoare neagră.

Majoritatea melanoamelor au caracteristicile descrise și pot fi evaluate folosind scorurile de evaluare Glasgow sau ABCDE+EFG. Însă, nu toate leziunile cu aceste caracteristici sunt maligne și nu toate melanoamele prezintă aceste caracteristici.

Melanomul ereditar este un sindrom neoplazic ereditar autosomal dominant, caracterizat prin prezența de nevi (alunițe) melanocitari multipli, dintre care unii sunt atipici, dar și de antecedente familiale de melanom. Pacienții prezintă un risc crescut de a dezvolta melanom și cancer pancreatic. Melanomul malign familial este suspectat ori de câte ori în cadrul aceleiași familii sunt 2 sau mai multe persoane diagnosticate cu melanom invaziv.

Sindromul de predispoziție tumorală BAP1 este asociat cu un risc crescut de apariție a unor diverse tipuri de tumori rare, cum ar fi nevul Spitz, melanoame uveale, mezotelioame maligne, melanoame cutanate, carcinoame renale cu celule clare și carcinoame bazocelulare. Vârsta medie de debut a bolii este mai mică la purtători, comparativ cu ceilalți indivizi afectați din populația generală.

Melanom – diagnostic

Acesta se stabilește urmărind istoricul și evoluția unei leziuni cutanate, sau pe baza caracteristicilor clinice ale unei leziuni.Testele serologice nu sunt folosite în mod curent pentru a diagnostica melanomul malign, dar pot fi necesare înainte sau în timpul tratamentului, în special în cazul melanoamelor aflate în stadii avansate. Se recomandă monitorizarea nivelului de LDH (lactat dehidrogenază) înainte de inițierea  tratamentului sau în cazul suspiciunii de metastazare extinsă; un  nivel crescut al LDH-ului poate indica faptul că melanomul este dificil de tratat, fiind deja o formă cu metastaze extinse. De asemenea, poate fi util în stadializarea tumorii. Totodată, este recomandată și evaluarea hematologică prin hemogramă și teste funcționale de explorare a funcției hepatice și renale.

Biomarker tumoral S100 – adesea corelat cu volumul tumorii, astfel că în cazul pacienţilor cu melanom malign aflaţi în stadii avansate ale bolii, nivelurile serice crescute arată progresia bolii. Testul nu este recomandat pentru screening sau diagnostic.

Aspectul dermatoscopic (microscopia prin epiluminiscență) este important în procesul de  diagnosticare a melanomului. Aceasta este o metodă neinvazivă de examinare primară a pielii, realizată cu ajutorul unui aparat cu care sunt controlate straturile profunde ale pielii, fiind astfel analizate optic leziunile sau alunițele suspecte. Prin dermatoscopie, medicul dermatolog detectează modificările cutanate, pe care nu ar putea să le observe cu ochiul liber, și astfel, poate să facă o primă diferență între o leziune benignă și una malignă.

Însă, pentru confirmare diagnosticului, se efectuează biopsia. Leziunea suspectă este îndepărtată chirurgical realizând o excizie periferică de 2-3 mm, cu obținerea unei margini de siguranță clinică, în vederea efectuării examenului anatomo-patologic (excizie diagnostică). Probele provenite din biopsie vor fi trimise la un laborator, unde medicul anatomopatolog le va examina la microscop și va confirma diagnosticul histopatologic de melanom.

Din probele biopsice se vor realiza teste speciale de laborator, pentru confirmarea finală a diagnosticului. Acestea pot include: imunohistochimie (IHC), hibridizare in situ (ISH), hibridare genomică comparativă (CGH), profil al expresiei genice (GEP). Probele pot fi analizate pentru a valida dacă celulele exprimă mutații (modificări) la nivelul anumitor gene, cum ar fi gena BAP1 sau gena BRAF, deoarece aproximativ 50% dintre melanoame demonstrează existența de mutații ale acestora. Evaluare prezenței mutației BRAF V600E este indicată și în vederea selectării unor terapii țintite, cât mai eficiente pentru forma de melanom diagnosticată histopatologic (diagnosticul companion).

În cazul suspiciunii unor sindroame ereditare, în cadrul cărora se pot dezvolta diverse forme de melanom, evaluarea pacientului implică efectuarea diagnosticului genetic.

Referințe:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/skin-cancer/symptoms-causes/syc-20377605
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15818-skin-cancer
3. https://dermnetnz.org/topics/melanoma
4. Having a first-degree relative with melanoma increases lifetime risk of melanoma, squamous cell carcinoma, and basal cell carcinoma – Journal of the American Academy of Dermatology (jaad.org)
5. https://www.healthcentral.com/slideshow/what-is-melanoma?gclid=Cj0KCQiAuvOPBhDXARIsAKzLQ8GEWeMHWvy5MWAw6VjGqUhubx12eL7P8-pBphKPjHfRtASGnDc9dPMaAm9YEALw_wcB
6. https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html