Boala Parkinson: istoric și diagnostic

Ce este boala Parkinson?

Boala Parkinson este o afecțiune neurologică progresivă degenerativă, multilezională, care afectează anumite zone ale sistemului nervos central, responsabile de efectuarea mișcării.

Aceasta se produce prin distrugerea progresivă a neuronilor care produc dopamina (un neurotransmițător de tip colinergic, ce controlează mișcările corpului) precum și componenta periferică a sistemului nervos vegetativ și alte structuri non-neuronale ale sistemului nervos central. Este una dintre cele mai frecvente patologii neurologice, care afectează aproximativ 1% dintre persoanele cu vârste de peste 60 de ani, producând o serie de dizabilități progresive, a căror evoluție poate fi încetinită, dar nu stopată, prin tratament.

Istoria apariției bolii Parkinson

Boala Parkinson este cunoscută încă din cele mai vechi timpuri. În acest sens, în medicina indiană antică, Ayurveda a descris afecțiunea sub numele de Kampavata (unde cuvântul „kampa”, tradus  din limba sanscrită înseamnă tremur), iar mai târziu, în anul 175 d.Hr., a fost numită de medicul Galen în medicina occidentală, ca fiind o „paralizie tremurătoare”. Sursele chineze antice oferă de asemenea, descrieri despre boala Parkinson¹.

Prima mențiune medicală clară, științifică, datează din 1817 și este făcută de medicul englez James Parkinson. La mijlocul anilor 1800, Parkinson a colaborat cu Jean-Martin Charcot,  iar cercetările lor au avut un rol esențial în diferențierea bolii Parkinson de scleroza multiplă și de alte boli ale sistemului nervos, caracterizate la rândul lor prin tremor (mișcare ușoară, involuntară, rapidă, repetată a corpului sau a unei părți a acestuia).

Descoperirea deficitului de dopamină din boala Parkinson, precum și a medicamentelor sintetice pe bază de dopamină, au condus la primele studii umane cu levodopa. Alte studii anatomice, biochimice și fiziologice importante din punct de vedere istoric au identificat ținte farmacologice și neurochirurgicale suplimentare pentru boala Parkinson, ce permit și azi clinicienilor să recomande o serie de terapii ce vizează îmbunătățirea funcției neurologice în această boală, încă incurabilă².

Boala Parkinson – cauze, simptome și diagnostic

Factorii de mediu favorizanți ai acestei boli includ expunerea la substanțe chimice poluante sau la pesticide, consumul unui drog (MPTP) care poate mima semnele și simptomele bolii Parkinson (drogul are un efect similar pesticidelor), medicamentele neuroleptice (fenotiazina) sau substanțele care blochează receptorii de dopamină, intoxicația cu monoxid de carbon sau cu mangan, hidrocefalia, tumorile craniene, hematoamele subdurale, boala Willson sau tulburările idiopatice degenerative.

Diagnosticul de boala Parkinson se stabilește pe baza semnelor clinice, debut cu implicare asimetrică a membrelor, tremor, rigiditate, bradikinezie (mișcare încetinită), tulburări de echilibru și de coordonare a mișcării, asociat cu răspuns pozitiv la tratamentul cu levodopa.

Pacienții pot resimți dificultate și la ridicarea de pe scaun. Rigiditatea musculară poate apărea în orice zonă a corpului și poate fi însoțită de durere, limitând mișcarea. Poziția și echilibrul, pot fi de asemenea afectate. Pierderea mișcărilor automate, schimbări în vorbire, cu voce pierdută/ șoptită sau vorbire rapidă, impulsivă. Totodată, scrierea poate suferi modificări, pacientul va întâmpina dificultăți, iar scrisul va fi realizat cu caractere mult mai mici (micrografie)³. Pacientul se mai poate confrunta și cu diminuarea mobilității faciale, hipersalivare și transpirație abundentă,  tulburări de deglutiție, depresie, tulburări de somn, digestive și urinare.

Pe lângă anamneza pacientului și efectuarea unui examen neurologic detaliat, medicul specialist recomandă și investigații cerebrale cu ajutorul imagisticii, pentru a confirma sau infirma un anumit diagnostic⁴.

Boala Parkinson – cauza apariției și implicarea factorilor genetici

Cauza apariției bolii Parkinson rămâne necunoscută, dar se consideră că etiologia acestei afecțiuni implică o asociere între factorii de mediu și cei genetici.

În doar 5% dintre cazurile de Parkinson sunt implicați factorii genetici, modalitatea de transmitere a genelor fiind: autozomal dominantă (AD) și autozomal recesivă (AR).

Pentru testarea adulților asimptomatici cu risc de boală Parkinson, în laboratorul Synevo sunt disponibile teste pentru determinarea mutațiilor de la nivelul genelor SNCA, PARK2, PINK1, DJ-1, LRRK2 și ATP13A2. Aceste teste nu ajută la estimarea vârstei de debut a bolii, a progresiei sau severității ei. Pentru efectuarea acestor teste este necesară consilierea genetică, medicul genetician clinician evaluând starea neurologică a pacientului dar și istoricul de boală și motivele solicitării testării.

Capacitatea antioxidantă totală – este un biomarker ce evalueză funcția de protecție antioxidantă a organismului, valoarea sa fiind direct proporțională cu capacitatea totală a acestuia de a neutraliza radicalii liberi, ce pot declanșa îmbătrânirea precoce dar și numeroase boli. Se cunoaște faptul că stresul oxidativ este implicat în geneza și progresia unor importante boli neuro-degenerative, printre care și boala Parkinson.

Referințe:

1. https://www.news-medical.net/health/Parkinsons-Disease-History.aspx
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3234454/
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/parkinsons-disease/symptoms-causes/syc-20376055
4. https://www.apdaparkinson.org/what-is-parkinsons/diagnosing/
5. https://www.neuroaxis.ro/diseases-conditions/boala-parkinson/