Criza de epilepsie și rolul analizelor de laborator în stabilirea etiologiei

Ce este criza de epilepsie?

Afecțiunea frecvent întâlnită în rândul populației, cauzată de o activitate anormală a creierului care va duce la declanșarea de convulsii, este cunoscută sub denumirea de epilepsie. Criza de epilepsie este reprezentată de contracții bruște, involuntare, prelungite ale musculaturii unui segment al corpului sau a întregului organism. Acestea sunt declanșate de o hiperactivitate electrică cerebrală, temporară. Deși epilepsia se poate manifesta la orice vârstă, în literatura medicală este menționată vârsta de debut, ca fiind în copilărie sau la persoanele trecute de 60 de ani¹.

Aproximativ 50 de milioane de oameni din întreaga lume suferă de epilepsie, ceea ce o face una dintre cele mai frecvente boli neurologice la nivel global. Cu toate acestea, 70% dintre persoanele diagnosticate cu epilepsie, tratate corespunzător, și-ar putea desfășura activitățile zilnice fără existența unor episoade epileptice².

Epilepsie – simptome și clasificare

Deoarece epilepsia este cauzată de o activitate anormală a creierului, convulsiile pot afecta orice proces coordonat de acesta. Semnele și simptomele convulsiilor pot include: confuzie temporară, rigiditate musculară, mișcări incontrolabile ale brațelor și picioarelor, pierderea cunoștinței, tulburări psihologice precum frica, anxietatea. În cele mai multe cazuri, o persoană cu epilepsie va avea același tip de convulsii de fiecare dată, astfel încât simptomele vor fi similare de la un episod la altul³.

Medicii clasifică aceste crize de epilepsie în funcție de manifestări și localizarea activității de la nivelul creierului în:

• Crize focale – atunci când crizele rezultă dintr-o activitate anormală într-o singură zonă a creierului. La rândul lor acestea se împart în două categorii:
  • convulsii focale fără pierderea conștienței – aceste convulsii pot altera emoțiile sau anumite simțuri – miros, gust sau auz. Unii oameni experimentează senzația de deja vu. Totodată, aceste senzații pot fi însoțite de spasme involuntare și simptome senzoriale spontane, cum ar fi furnicături, amețeli și lumini intermitente.
  • convulsiile focale cu afectarea conștienței – sunt numite crize parțiale complexe și implică pierderea conștienței. Acești pacienți sunt dezorientați temporo-spațial, fac mișcări repetitive, cum ar fi frecarea mâinilor, mestecatul, înghițirea sau mersul în cerc.

Simptomele convulsiilor focale pot fi adesea confundate și cu alte tulburări neurologice, de tip migrene, narcolepsie sau chiar boli mintale. De aceea este nevoie de o examinare și testare amănunțită pentru a diferenția epilepsia de alte tulburări.

• Crize generalizate – sunt cauzate de o afectare generalizată a creierului. Se cunosc șase tipuri de convulsii generalizate:

• Crize fără convulsii – apar de obicei la copii. Se caracterizează prin agitație și un mod aparte de a privi în spațiu, cu sau fără mișcări ale corpului. Durează doar 5-10 secunde, sunt repetitive pe durata unei zile și pot provoca o scurtă pierdere a conștienței.
  • Crize tonice – provoacă rigiditate musculară și pot afecta starea de conștiență. Aceste convulsii afectează, de obicei, mușchii spatelui, brațelor și membrelor inferioare, provocând așa-numitul fenomen de ”cădere a pacientului din picioare”.
  • Crize atonice – cunoscute și sub denumirea de ”convulsii de picătură”, provoacă o pierdere a controlului muscular. Afectează cel mai adesea musculatura picioarelor, motiv pentru care pacientul, în timpul crizei, se poate prăbuși brusc.
  • Crize clonice – sunt asociate cu mișcări musculare repetate sau ritmice, bruște. Aceste crize afectează de obicei gâtul, fața și brațele.
  • Convulsii mioclonice – apar de obicei sub formă de zvâcniri scurte și de obicei afectează partea superioară a corpului, brațele și picioarele.
  • Crize tonico-clonice – reprezintă cel mai dramatic tip de criză epileptică. Pot provoca o pierdere bruscă a conștienței și rigidizarea organismului, zvâcniri și tremurături. Produc pierderea controlului unor funcții fiziologice (controlul vezicii urinare sau a intestinului gros) și, totodată, mușcarea limbii.

Epilepsie – cauze și diagnostic

Pentru convulsii cu etiologie necunoscută, pot fi efectuate analize uzuale de sânge, care aduc informații valoroase în vederea identificării cauzei, mai ales când vorbim despre encefalopatii metabolice și toxice. Din acest motiv, se recomandă:

•  CK – creatinkinaza – o enzimă ce se găsește în concentrații crescute în miocard și mușchii scheletici, și în concentrații mult mai mici la nivelul creierului. În timpul convulsiilor se înregistrează valori crescute ale CK.
• electroliți (ionogramă) – esențiali pentru funcționarea sistemului muscular și nervos, cu rol în menținerea echilibrului acido-bazic – sodiu (Na), clor (Cl), potasiu (K), magneziu (Mg), calciu (Ca). Dezechilibrul electrolitic poate fi cauzat de deshidratarea prin vărsături sau diaree.
• creatinina pentru evaluarea funcției renale și teste hepatice (TGP și TGO) sunt, de asemenea,  analize indicate în cazul bolnavilor care manifestă crize de epilepsie.

Acești biomarkeri orientează diagnosticul și prognosticul convulsiilor și a complicațiilor legate de episoadele epileptice.

O altă cauză a epilepsiei poate fi genetică, epilepsia afectând un procent cuprins între 0,8-1% din populație, la nivel global. Modificările genetice sunt implicate în majoritatea tipurilor de epilepsie. Riscul de a dezvolta boala, pentru rudele de gradul I diagnosticate cu epilepsie, este de 2-4 ori mai mare decât în populația generală, depinzând de tipul de epilepsie. La Synevo se pot realiza teste genetice pentru identificarea mutațiilor genetice implicate în etiologia acesteia. Consilierea pacientului este foarte importantă, ca parte a procesului de evaluare și testare genetică, pre- și post-testare⁴.

Alți factori care pot contribui la apariția unor crize de epilepsie, sunt⁵:

• traumatismele craniene;
• sechele ale creierului survenite în urma unui accident cerebral (epilepsie post-traumatică);
• febră foarte mare; oxigenare insuficientă a creierului;
• accident vascular cerebral, sursa a jumătate dintre cazurile de epilepsie la adulții în vârstă, cu etiologie necunoscută;
• boli neurologice: demență, boala Alzheimer, tumori cerebrale, meningita.

Apariția convulsiilor poate reprezenta doar un simptom care semnalează o problemă medicală gravă. Diagnosticul de epilepsie se stabilește pe baza istoricului medical și a simptomelor caracteristice. La examinarea neurologică se vor testa abilitățile motorii și funcțiile cognitive ale pacientului.

Pentru a diferenția epilepsia de alte afecțiuni, care la rândul lor pot provoca convulsii, medicul va recomanda o serie de analize de sânge pentru a investiga semne de boli infecțioase, funcția ficatului și a rinichilor, nivelul glucozei din sânge.

Totodată, electroencefalograma (EEG) este nelipsită în diagnosticarea epilepsiei. Este un test neinvaziv și nedureros care evidențiază apariția de modele anormale ale activității electrice a creierului. Cu ajutorul testelor imagistice (CT, RMN, PET) sunt diagnosticate tumorile și alte anomalii care pot fi cauza apariției convulsiilor.

Referințe:

1. https://www.nhs.uk/conditions/epilepsy/
2. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epilepsy/symptoms-causes/syc-20350093
4. https://www.healthline.com/health/epilepsy#causes