Pancreatita: diagnostic de certitudine și predispoziția genetică

Pancreatita este o problemă majoră de sănătate publică, la nivel mondial. Prevalența sa în funcție de vârstă este în creștere, dar incidența a scăzut în perioada 1990 – 2017. Prevalența globală crește odată cu vârsta, până la vârste de 60–64 de ani la femei și respectiv, 44–49 de ani la bărbați, apoi scade, fără diferențe semnificative între cele doua sexe.

Pancreatita este definită ca fiind inflamația pancreasului, o glandă localizată în partea stângă a cavității abdominale (hipocondrul stâng), sub stomac, în potcoava duodenală. Pancreasul produce enzime care ajută digestia dar și hormonii implicați în metabolizarea zahărului (glucozei) în organism: insulina (hormon hipoglicemiant) și glucagonul (hormon hiperglicemiant).

Există două forme ale pacreatitei – acută sau cronică. Pancreatita acută are debut brusc, dar cu o persistență a simptomelor de cateva zile. Pancreatita cronică a fost definită ca fiind afectarea permanentă a pancreasului din cauza inflamației prelungite sau recurente. Cazurile ușoare se ameliorează sub tratament, însă cele severe sunt asociate cu complicații care pot pune viața în pericol¹.

Pancreatita simptome

Semnele și simptomele pancreatitei pot varia în funcție de gravitatea sa.

Persoanele care suferă de pancreatită acută pot relata dureri intense în abdomenul superior – “durere în bară”, dureri abdominale care iradiază spre spate (durerea în partea dreapta, sub coaste), febră, tahipnee (puls rapid), greață, vărsături.

În cazul pacienților cu pancreatită cronică simptomele pot fi relatate ca dureri abdominale superioare, balonare după masă, pierdere masivă în greutate, steatoree (scaune urât mirositoare, avand consistență uleioasă).

Pancreatita și consumul excesiv de alcool, o cauză frecventă a acestei afecțiuni

Pancreatita poate fi declanșată frecvent de apariția unor calculi biliari obstructivi sau de consumul excesiv de alcool. Uneori, inflamația pancreasului poate să apară după administrarea unor medicamente. Pancreatita poate fi produsă și de leziuni abdominale, de prezența unor infecții sau de acumularea unui nivel crescut de grăsimi în sânge (trigliceride), tulburările metabolice (diabet); poate fi parte a unor afecțiuni de cauză genetică (fibroza chistică).

O altă cauza identificată este ereditatea, cu predispoziția de apariție a pancreatitei. Pancreatita ereditară, descrisă prima dată de Comfort și Steinberg în anul 1952, este o afecțiune ce se transmite autozomal dominant, cu o penetranță de 80%. Se caracterizează prin debut precoce, cu episoade recurente de pancreatită acută, ce progresează spre forma cronică cu insuficiență exo- și endocrină.

Există cel puțin patru tipuri de mutații, care confirmă diagnosticul de pancreatită ereditară:

• mutații în gena care codifică tripsinogenul cationic (PRSS1);
• mutațiile genei care codifică inhibitorul serin-proteazic al tripsinei (SPINK1);
• mutații la nivelul genei fibrozei chistice (CFTR);
• polimorfism la nivelul genelor implicate în reglarea răspunsului inflamator (TNF, IL-1, IL-10).

Pancreatita – diagnostic și tratament

Pancreatita poate fi suspectată pe baza simptomelor sau a factorilor de risc, cele mai frecvente cauze fiind consumul excesiv de alcool sau litiaza biliară. Pentru a confirma diagnosticul, medicul va recomanda o serie de teste și investigații paraclinice.

În cazul pacienților cu pancreatită acută pot fi relevante testele de sânge care măsoară în principal niveluri serice crescute ale celor două enzime digestive (amilaza și lipaza) secretate de pancreas. Adițional, în pancreatita acută pot fi dozate și nivelurile serice de glucagon, alfa-2 macroglobulina (scăderea sa se corelează cu severitatea bolii)  și aldolaza serică (valori crescute în suspiciunea de pancreatită hemoragică).

Amilaza urinară crește întotdeauna în paralel cu valoarea amilazemiei. În pancreatita acută, aceasta crește la 6-10 ore de la creșterea amilazei serice și se va menține crescută mai mult timp, comparativ cu valoarea sa serică. În plus, amilaza urinară poate fi crescută atunci când amilaza serică este în limite normale, dar existând și situații opuse, amilaza serică putând avea valori crescute, amilaza urinară fiind în limite normale.

Dozarea amilazei urinare este utilă și pentru diferențierea pancreatitei acute de alte cauze, cum ar fi abdomenul acut, sau pentru diagnosticul unui pseudochist pancreatic (amilaza urinară persistă mai multe saptămâni după normalizarea amilazei serice).

De aceea, se recomandă dozarea simultană a acestei enzime, atât din ser cât și din urină. De asemenea, este indicată și evaluarea funcțională a ficatului, care poate fi afectat secundar apariției pancreatitei, prin dozarea de ALT (alaninaminotransferază).

Suplimentar, efectuarea unei ecografii abdominale și/ sau a unui examen CT, furnizează informații despre starea pancreasului, veziculei biliare și a canalelor biliare, care pot prezenta o serie de anomalii structurale și funcționale.

Elastaza pancreatică este o enzimă proteolitică cu greutate moleculară de 28 kDa, reprezentând 6% din totalul enzimelor secretate la nivelul pancreasului. Se consideră a fi implicată în injuria vasculară din necroza pancreatică acută. Testarea sa serică va cuantifica nivelurile de elastază pentru confirmarea/ excluderea diagnosticului de pancreatită acută sau al unui episod inflamator, pe fondul unei pancreatite cronice.

Testarea genetică este indicată la pacienții cu:

• două sau mai multe atacuri independente de pancreatită acută, de etiologie neprecizată;
• pancreatita cronică idiopatică;
• istoric familial de pancreatită acută de etiologie neprecizatã la rudele de gradul I sau II;
• pancreatita acută de etiologie neprecizată, la copil, care necesită spitalizare.

Endosonografia oferă imagini clare ale pancreasului și ale ductelor pancreatice, a ficatului, vezicii biliare și a canalului biliar.

ERCP (colangiopancreatografia endoscopică retrogradă) realizează evaluarea intestinului subțire până în zona anatomică numită ampulă, care conectează pancreasul de canalul biliar. Acest test explorator permite medicului să exploreze pancreasul și canalul biliar. Orice blochează pancreasul sau ductul biliar, cum ar fi un calcul biliar sau un calcul din pancreas, poate fi îndepărtat prin această investigație.

Tratamentul pentru pancreatita acută sau cronică

Conduita terapeutică urmărește reechilibrarea hidro-electrolitică a organismului prin administrarea de săruri, pe cale orală. Durerea este ameliorată prin administrarea antialgicelor, iar antibioticele sunt indicate pentru tratamentul infecțiilor existente la nivelul pancreasului.

Dacă există complicații, se poate interveni chirurgical pentru a debloca ductul pancreatic sau pentru a îndepărta o porțiune deteriorată sau infectată a pancreasului.

Tratamentul pentru pancreatita cronică urmărește în primul rând ameliorarea durerii și îmbunătățirea modului de funcționare a pancreasului. Totodată, tratarea complicațiilor este foarte importantă. Dacă pacientul este diagnosticat cu sindrom de malabsorție, se recomandă administrarea vitaminelor și enzimelor de substituție.

O altă complicație asociată pancreatitei cronice poate fi diabetul. În aceste cazuri, instituirea unui plan terapeutico-alimentar corespunzător și monitorizarea glicemiei, pot ameliora starea pacientului².

Referințe:

1. https://bmcmedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12916-020-01859-5
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pancreatitis/symptoms-causes/syc-20360227
3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/8103-pancreatitis
4. https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/pancreatitis/treatment