Scleroza multiplă și utilitatea testelor de laborator pentru confirmarea diagnosticului

Cuprins:

• Ce este scleroza multiplă?
• Scleroza multiplă: simptome
• Scleroza multiplă – Cauze și factori de risc
• Scleroză multiplă – diagnostic și tratament

Scleroza multiplă: simptome

Semnele și simptomele sclerozei multiple pot fi diferite, de la o persoană la alta și pe parcursul bolii, în funcție de localizarea fibrelor nervoase afectate. Cele mai multe dintre aceste simptome pot fi gestionate foarte eficient cu medicamente, reabilitare și alte strategii terapeutice.

Cele mai frecvente simptome sunt disestezia (senzația de constricție la nivelul trunchiului), senzația de oboseală (apare la aproximativ 80% dintre persoanele afectate), dificultăți de mers (prin slăbiciune, spasticitate, pierderea echilibrului, deficit senzorial și oboseală), senzația de amorțeală a feței, corpului sau a extremităților, spasticitate (senzația de rigiditate care poate apărea  în special la nivelul picioarelor), slăbiciune musculară datorată deteriorării nervilor care stimulează mușchii, tulburări de vedere (nevrita optică, neuromielita optică, vederea încețoșată, distingerea slabă a contrastelor sau a culorilor și durere la mișcări ale ochilor).

De asemenea, se contată apariția vertijului (senzația de amețeală), disfuncții ale vezicii urinare (apar la cel puțin 80% dintre persoanele cu SM), disfuncție sexuală, tulburări intestinale (constipația), durere și senzație de mâncărime la nivelul pielii.

Apar modificări ale cogniției, o serie de funcții cerebrale fiind afectate la mai mult de 50% dintre persoanele cu SM, inclusiv capacitatea de a procesa informațiile primite, de a învăța/ a reține informații noi, de a se organiza/ a rezolva probleme, dificultăți de concentrare și de percepție, cu acuratețe, a mediului înconjurător). Sunt frecvente modificările apărute în sfera emoțională, cum ar fianxietatea, schimbările bruște de dispoziție, iritabilitatea și episoadele de râs și plâns incontrolabile dar și depresia.

Mai puțin frecvent pot să apară și simptome precum: tulburări de vorbire manifestate prin dificultatea de a articula cuvinte (disartrie), cu pierderea intensității volumului vocii – disfonie – întâlnite la aproximativ 25-40% dintre pacienții cu SM. Totodată, boala se mai poate manifesta prin pierderea gustului (ageuzie) la 25% dintre cazuri, tulburări de deglutiție (disfagie), tremor, crize convulsive (2-5%), modificări ale respirației, pierderea auzului (6%).

Scleroza multiplă – Cauze și factori de risc

Au fost definiți anumiți factori care pot crește riscul de a dezvolta scleroză multiplă, astfel: vârsta (SM se poate declanșa la orice vârstă, cu debut în intervalul 20 – 40 de ani), sexul (femeile sunt mai predispuse de 2-3 ori mai mult decât bărbații la apariția formei de SM recurent-remisivă ), antecedente familiale (există un risc mai mare în familiile în care unul dintre părinți sau frați a avut SM), infecțiile declanșate de anumite virusuri (cum ar fi Epstein-Barr, care provoacă mononucleoza infecțioasă), rasa (persoanele de etine albă, în special cele de origine nord-europeană, au cel mai mare risc de a dezvolta boala), clima (frecvență mai mare este în țările cu climă temperată, inclusiv în Canada, nordul Statelor Unite, Noua Zeelandă, sud-estul Australiei și Europa).

Un rol important pare să-l aibă vitamina D (niveluri scăzute ale vitaminei D și o expunere redusă la lumina soarelui se asociază cu un risc mai mare de SM), anumite boli autoimune (risc crescutla pacienții care asociază și alte afecțiuni autoimune, cum ar fi boala tiroidiană, anemia pernicioasă, psoriazisul, diabetul de tip 1 sau boala inflamatorie intestinală), fumatul (fumătorii sunt susceptibili să dezvolte scleroză multiplă recurent-remisivă).

Scleroză multiplă – diagnostic și tratament

În prezent, scleroza multiplă nu este o boală curabilă. Alegerea unor strategii eficiente pot ajuta la modificarea sau încetinirea evoluției bolii, la tratarea recăderilor, la gestionarea simptomelor, îmbunătățirea anumitor funcțiii și a siguranței sănătății emoționale.

Modelul de îngrijire extinsă a SM implică expertiza mai multor profesioniști din domeniul sănătății – fiecare contribuind într-un mod unic la gestionarea bolii și a simptomelor pe care aceasta le poate provoca. De obicei medicul neurolog funcționează ca lider al echipei, iar în calitate de specialist în bolile sistemului nervos, va trebui să confirme diagnosticul de SM, să identifice strategiile de tratament și să coordoneze aceste eforturi de tratament, împreună cu ceilalți membri ai echipei.

Pentru un diagnostic de SM, se va efectua o anamneză, un examen neurologic complet (include teste de vedere, auz, sensibilitate facială, forță, deglutiție, reflexe, coordonare, mers și echilibru) și vor fi recomandate anumite teste de laborator și imagistică. Este foarte important ca stabilirea diagnosticului să fie făcută cât mai rapid și mai precis posibil pentru ca pacienții să înceapă tratamentul cât mai devreme posibil, ținând cont că pot apărea leziuni neurologice ireversibile chiar și în stadiile incipiente.

Testele de laborator recomandate sunt de obicei cele pentru excluderea altor afecțiuni dar și cele care fac parte din procesul de diagnostic: benzi oligoclonale în lichid cefalorahidian și index imunoglobulinic (index IgG), electroforeza proteinelor din LCR (lichid cefalorahidian) – utilă pentru a monitoriza evoluția sau recurența bolii și eficacitatea tratamentului, anticorpi anti-proteina bazică a mielinei (MBP) în LCR, proteina bazică a mielinei fiind observată în timpul procesului de demielinizare.

Pentru a veni în sprijinul celor cu suspiciune de diagnostic de scleroză multiplă, Laboratorul Synevo a definit un grup de teste care pot ajuta pacientul la o diagnosticare cât mai rapidă – Profil scleroză multiplă.

Teste de imagisticăutilizate sunt: RMN (pentru evidențierea leziunilor la nivel cerebral și al măduvei spinării) și Potențiale Evocate Vizuale (PEV) (pentru investigarea tulburărilor de conducere nervoasă la nivelul căilor vizuale).

Obiectivele terapiei se bazează pe accelerarea recuperării după atacuri, încetinirea progresiei bolii și ameliorarea simptomelor. Unele persoane relatează simptome ușoare, deci nu va fi necesar un tratament.

Medicamentele utilizate pentru atacurile sclerozei multiple sunt: corticosteroizi (reduc inflamația nervilor), plasmafereză (în lipsa unui răspuns la tratamentul cu steroizi), terapii pentru diminuarea progresiei (SM progresivă primară, SM recurent-remitentă).

Există și terapii pentru ameliorarea semnelor și simptomelor: terapia fizică (efectuarea unor exerciții fizice specifice împreună cu un fizioterapeut sau terapeut ocupațional), relaxante musculare (pentru pacienții care se confruntă cu rigiditate musculară dureroasă sau incontrolabilă sau cu spasme musculare, în special la nivelul picioarelor), medicamente care reduc starea de oboseală sau cele care ameliorează mersul. De asemenea, se va trata depresia, durerea, disfuncția sexuală, insomnia și tulburări ce țin de controlul vezicii urinare sau intestinale, asociate cu SM.

Referințe:

1. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/140
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/multiple-sclerosis/symptoms-causes/syc-20350269
3. https://www.nationalmssociety.org/Symptoms-Diagnosis/MS-Symptoms
4. https://www.testing.com/tests/protein-electrophoresis-immunofixation-electrophoresis/
5. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/multiple-sclerosis/diagnosis-treatment/drc-20350274
6. https://www.orc.org/ro/do-ependymal-cells-produce-myelin