Totul despre aritmie, o afecțiune cardiacă ce poate fi ereditară

Articol realizat de

Adăugat la 08 Iulie 2022

aritmie, aritmie cardiaca, aritmie cardiaca ereditara

Afecţiunile cauzate de o tulburare de ritm cardiac – aritmie, au un grad mare de mortalitate, mai ales în rândul tinerilor. Un procent de 1% dintre nou-născuţi prezintă defecte cardiace, adesea evidenţiate la naştere.

De asemenea, 1 din 4 nou-născuți diagnosticați cu defecte cardiace prezintă o formă severă, ce necesită intervenții chirurgicale sau alte proceduri reparatorii, în primul an de viață¹.

Decesele provocate de anevrismele aortice ar putea fi uşor de prevenit, dacă persoanele care prezintă un risc de a dezvolta aceste afecţiuni ar fi identificate şi tratate la timp.

Cuprins:

Aritmie moștenită – un exemplu de afecțiune genetică

Tipuri de aritmie

Aritmie cardiacă – semne și simptome clinice

Importanța testării genetice pentru aritmii

Bolile aritmogene (aritmii) sunt produse de afecțiuni la nivelul musculaturii cardiace (cardiomiopatii), care modifică ritmul cardiac fiziologic (normal).

Multe dintre aceste patologii se pot moșteni de la unul dintre părinți, majoritatea prezentând un risc de 50% de a fi transmise la fiecare descendent.

Aritmie moștenită – un exemplu de afecțiune genetică

Moștenim adesea o serie de trăsături de la părinții noștri: culoarea ochilor, statura, trăsăturile feței, etc. Dar nu orice tip de moștenire a unei trăsături genetice este benefică. Un anumit tip de aritmie cardiacă poate avea la bază o afecțiune genetică, aceasta putând fi moștenită și generând o problemă cardiacă majoră.

Moartea subită cardiacă este principala cauză de ”moarte naturală” în Statele Unite ale Americii, cauzând în jur de 325.000 decese anual. Majoritatea cazurilor sunt persoane cu vârste cuprinse între 35 și 45 de ani, moartea subită cardiacă fiind de 2 ori mai frecventă la barbați decât la femei².

Se estimează că, la nivel global, numărul anual de morți subite cardiace este între 4 și 5 milioane³. La pacienții cu vârste mai mici de 35 de ani, principala cauză de moarte subită cardiacă este reprezentată de aritmii care pot fi moștenite⁴ în aproximativ 1/3 dintre cazuri, aritmiile pot fi cauzate de anumite probleme structurale ale inimii⁵.

Tipuri de aritmie

Clasificarea sindroamelor de aritmie cardiacă ereditară face o distincție între bolile cardiace primare de structură, cu risc crescut de aritmie și sindroamele de aritmie primară, cauzate de disfuncția unor canale ionice de la nivelul celulelor musculare miocardice (așa-numitele boli ale canalului ionic).

Printre cele mai frecvente modificări structurale care pot fi ereditare se numără cardiomiopatia hipertrofică obstructivă și neobstructivă, cardiomiopatia/ displazia aritmogenă a ventriculului drept (ARVC/D), cardiomiopatia dilatativă (DCM) și cardiomiopatia de ventricul stâng noncompactant.

Principalele aritmii cardiace ereditare primare sunt sindromul Brugada (BrS), tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică (CPVT), sindromul QT lung (LQTS) și sindromul QT scurt (SQTS). Ele au în comun mai multe caracteristici, inclusiv o prevalența generală scăzută, un diagnostic dificil, precum și un potențial de a declanșa aritmiicare pot pune viața în pericol.

Aceste tulburări rare sunt cauzate de variante ale genelor care codifică structura canalelor ionice sau proteinele implicate în reglarea acțiunii lor și sunt adesea cauza principală de moarte subită cardiacă, la tineri.

Aritmie cardiacă – semne și simptome clinice

Primele simptome, tipice acestor afecțiuni, sunt reprezentate de palpitații, pierderi scurte ale conștienței cu recuperare spontană (leșin/ sincopă) sau convulsii (crizele aritmogene). Factorii declanșatorii pot varia în funcție de boală.

Sincopa poate să apară în timpul unui efort fizic, stres psihologic, la declanșarea unor zgomote ce apar neașteptat (de exemplu alarma ceasului deșteptător) sau după administrarea unor medicamente, este tipică pentru cele mai frecvente forme de LQTS și CPVT. Ca exemplu, în sindromul Brugada, aritmiile tind să apară în timpul somnului sau în cadrul unor infecții care se manifestă prin febră cu valori crescute (pirexie).

Bolile cardiace, în primul rând cele structurale, însoțite de aritmie, debutează adesea odată cu apariția acestor aritmii, oamenii fiind tentați să interpreteze aceste manifestări ca fiind consecința unei stări vulnerabile sau o toleranță redusă la stres. Pacientul mai poate semnala durere toracică, dispnee sau fatigabilitate (oboseală cronică).

Importanța testării genetice pentru aritmii

Testarea genetică poate valida un istoric familial de boală cardiacă, contribuind la îmbunătăţirea îngrijirii ulterioare a pacientului. În plus, membrii familiei pot fi informaţi asupra rezultatelor testării şi încurajaţi astfel să se investigheze. Consultul genetic este obligatoriu în astfel de afecțiuni, ghidând pacientul în alegerea corectă a testului. De asemenea, consilierea genetică ajută pacientul să înțeleagă impactul rezultatului și, împreună cu medicul său, să stabilească un plan terapeutic.

La pacienții cu aritmii moștenite (aritmie cardiacă ereditară), testarea genetică poate confirma un diagnostic suspectat, poate stabili un diagnostic în cazuri inexplicabile și poate facilita screening-ul familial în cascadă.

Multe sindroame de aritmie moștenită sunt boli monogenice care decurg dintr-o singură variantă patogenă implicată în structura și funcția canalelor ionice cardiace sau a proteinelor structurale. Ca atare, ”profilurile de gene” vor contura un tablou pentru astfel de boli ereditare[6].

Testarea genetică utilizând profiluri pentru aritmii și cardiomiopatii este recomandată pentru confirmarea diagnosticului prezumtiv și poate avea atât o semnificație prognostică, cât și una terapeutică.

Profil genetic pentru aritmii si cardiomiopatii

Preț: 3132.00 lei

Testarea este recomandată următoarelor categorii de persoane:

Pacienţilor cu istoric familial de stop cardiac fără o etiologie precizată, deces de cauză cardiacă sau evenimente aortice subite;
Copiilor născuţi cu un defect cardiac;
Pacienţilor cu diagnostic clinic ce sugerează defecte cardiace, dar la care se impune un diagnostic diferenţial;
Copiilor cu întârziere în neurodezvoltare, care ar putea asocia şi o afecţiune cardiacă ereditară;
Pacienţilor cu recomandare de chirurgie aortică profilactică;
Pacientelor cu boli cardiace ereditare care vor să estimeze, în cazul unei viitoare sarcini, riscul de transmitere a bolii de la parinți la făt.

Testarea genetică a deschis nenumărate oportunități în diagnosticul, managementul și screening-ul în cascadă ale sindroamelor de aritmie moștenită (aritmiilor ereditare), dar furnizează, totodată, și numeroase provocări. Este recomandat ca orice rezultat genetic să fie interpretat cu prudență de către medicul genetician în colaborare cu medicul cardiolog, în cadrul unei așa-numite echipe multidisciplinare.

Referințe: