Boala Graves: diagnostic clinic și de laborator

Boala Graves definiție și istoric

Boala Graves este una dintre principalele forme clinice de hipertiroidie de cauză autoimună, având determinism genetic. Se evidențiază ca fiind o hiperplazie tiroidiană difuză (gușă) însoțită de o producţie de autoanticorpi anti-receptor pentru TSH, cu efect predominant stimulator, determinând astfel un exces periferic de hormoni tiroidieni. Este de 7-8 ori mai frecventă la femei decât la bărbați.

Istoric, descrierea completă a bolii a fost realizată de Graves, în 1835 şi de Basedow, în 1840, sub forma clasică a „guşii exoftalmice”, în prezent prevalența fiind de aproximativ 1,5-2%.

În boala Graves, acești anticorpi (numiți anticorpi anti receptori de tirotropină -TRAb sau imunoglobuline de stimulare a tiroidei -TSI) se leagă de receptorii de pe suprafața celulelor tiroidiene, activând mecanisme care vor declanșa creşterea producţiei şi eliberării de hormoni tiroidieni. Anticorpii îndreptaţi împotriva acestor tipuri de receptori sunt heterogeni, putând declanșa atât efecte stimulante cât şi inhibitorii, predominând efectul stimulator.

TRAb sunt detectaţi la aprox 90% dintre pacienţii cu boala Graves netratată. Mai rar, acești autoanticorpi pot fi depistaţi la pacenţii cu tiroidita Hashimoto şi la cei cu mixedem primar. Prezenţa acestora este strâns corelată cu activitatea bolii, dar și cu gradul de recidivă al acestei patologii.

Boala Graves simptome

Tabloul clinic este reprezentat de semne clinice minore și/ sau majore, de hipertiroidie. În cea de-a doua categorie se regăsește gușa, care poate fi difuză, omogenă, cuprinzând ambii lobi tiroidieni, hipervascularizaţia acesteia generând freamătul vascular la palpare, dar şi sufluri sistolo-diastolice la auscultaţie. Al doilea semn major e reprezentat de tahicardie, la care se adaugă exoftalmia uni- sau bilaterală (oftalmopatia Graves). Aproximativ 80% dintre cazurile de oftalmopatie apar în asociere cu hipertiroidia, deși nu întotdeauna coincid cu debutul acesteia.

Semnele clinice minore de hipertiroidie includ:

• creşterea temperaturii cutanate cu termofobie;
• piele fină, caldă, catifelată, transpirată;
• tremor la nivelul extremităţilor;
• tahikinezie (mișcări voluntare extrem de rapide, patologice)
• tulburări de comportament (tahipsihie): iritabilitate, insomnii, labilitate psihică, tulburări de concentrare, tahilalie (vorbire precipitată, cu debit mare de cuvinte, care va conduce la articulare defectuoasă și incompletă a acestora);
• astenie fizică (pe fondul atrofiei musculare);
• scădere ponderală cu apetit păstrat sau crescut;
• tranzit intestinal accelerat (scaune frecvente);
• tulburări ale ciclului menstrual la femei (oligomenoree sau amenoree);
• astenie sexuală şi impotenţă la bărbaţi;
• osteoporoză.

Afectarea oculară

Boala Graves este singurul tip de hipertiroidism care poate fi asociat cu inflamația oculară, edeme ale țesuturilor din jurul ochilor și bombarea globilor oculari (numită oftalmopatie Graves sau orbitopatie). În general, o treime dintre pacienți vor dezvolta unele semne și simptome ale bolii oculare Graves, dar numai 5% documentează o inflamație moderată până la severă a țesuturilor oculare, care provoacă probleme grave, permanente de vedere.

Simptomele oculare debutează, cel mai adesea, cu aproximativ șase luni înainte sau după ce a fost pus diagnosticul de boală Graves. Mai rar, poate să apară o afectare oculară la distanță de timp, după ce boala a fost tratată. La unii pacienți cu simptome oculare, hipertiroidismul nu se dezvoltă niciodată și, mai rar, pacienții pot fi hipotiroidieni. Severitatea simptomelor oculare nu este legată de severitatea hipertiroidismului.

Semnele timpurii pot fi ochi roșii sau inflamați, bombarea globilor oculari din cauza inflamației țesuturilor din spatele globului ocular sau vedere dublă. Tulburările oculare apar mult mai des și sunt mai severe la persoanele cu boala Graves, fumătoare.

Afectarea pielii

Rareori, pacienții cu boala Graves dezvoltă îngroșarea noduloasă, de nuanță roșiatică a pielii, ce apare pe fața anterioară a tibiei, cunoscută sub numele de mixedem pretibial (numit dermopatie Graves). Această afectare a pielii este de obicei nedureroasă și relativ ușoară, dar poate fi și dureroasă, la unii pacienți. Severitatea sa nu este legată de nivelul hormonilor tiroidieni.

Testele de laborator pentru stabilirea diagnosticului în Boala Basedow Graves

Diagnosticul pozitiv se bazează pe examenul clinic, o anamneză detaliată și examenul fizic, care presupune: măsurarea frecvenței cardiace, a tensiunii arteriale, a frecvenței respiratorii și a greutății corporale, examenul fizic al zonei de proiecție a tiroidei cu evidențierea gușii, evidențierea prezenței edemelor periferice, edemului pretibial sau a manifestărilor oculare.

Testele de laborator, ca parte componentă a examinării paraclinice, cuprind hemograma (HLG), unele analize biochimice, dozări hormonale specifice (TSH, FT4, FT3) și biomarkerii de evidențiere a componentei autoimune tiroidiene (anticorpi anti-TG şi anti-TPO, anticorpi anti-receptori TSH – TRAb, LATS).

Boala Graves tratament

Principiile terapeutice presupun recomandări igieno-dietetice (interzicerea consumului produselor pe bază de iod și evitarea efortului fizic şi psihic). Tratamentul curativ, medicamentos are la bază administrarea antitiroidienelor de sinteză, ca opțiune de elecție în boala Basedow Graves, cu multiple avantaje pentru pacienți: efecte prompte, toleranță bună, posibilitatea aplicării sale în ambulator, efecte secundare reduse.

Referințe:

1. Indreptar Practic de Fiziopatologie Clinica, Universitatea de Medicina si Farmacie Victor Babes, Timisoara, 2016
2. Curs de Endocrinologie Clinica, Editura Victor Babes, Timisoara, 2018
3. https://ro.wikipedia.org/wiki/Boala_Basedow-Graves