Așa cum v-am obișnuit prin intermediul știrilor anterioare, Synevo România, ca partener Medicover Genetics, pune la dispoziția medicilor și pacienților o gamă variată de analize medicale și paneluri genice bazate pe tehnologii avansate de secvențiere a întregului exom.

Medicover Genetics este singurul centru de testare din Europa în care se utilizează tehnologia Bionano Saphyr®, soluție de cartografiere optică de a treia generație, care identifică variante structurale ce la momentul actual sunt imposibil de detectat prin alte tehnici de secvențiere de nouă generație.

Continuăm, în acest articol, prezentarea noutăților legate de portofoliul testelor de Biologie Moleculară și Genetică pentru bolile rare din sfera cardiacă și a patologiilor aortice.

Majoritatea genelor incluse în oferta de paneluri au fost selectate pe baza raportărilor din literatura de specialitate privind asocierea acestora cu afecțiunile cardiace ereditare analizate. Așadar, existența unor mutații patogene în multe dintre aceste gene poate ghida managementul ulterior al pacientului.

Afecțiunile cardiace ereditare au o prevalență de 3% în populația generală. Bolile aritmogene determină cel mai înalt grad de mortalitate de cauză cardiacă la tineri, defectele cardiace congenitale fiind foarte frecvent diagnosticate la naștere (1% dintre nou-născuții vii). Datorită progreselor obținute în ceea ce privește terapia și opțiunile de management ale acestor patologii, în prezent există un număr mai mare de adulți ce trăiesc cu defecte cardiace congenitale, comparativ cu cel al copiilor. Este important de menționat faptul că decesele provocate de anevrismele aortice pot fi ușor prevenite, dacă indivizii care prezintă acest risc sunt identificați și tratați în timp util.

Multe dintre afecțiunile cardiace și aortice prezintă simptomatologie comună, iar testarea genetică poate facilita un diagnostic diferențial relevant la aceste cazuri.

Informațiile genetice pot îmbunătăți managementul clinic, prin identificarea tratamentului optim și a celui mai bun plan de monitorizare a patologiei. Aceste date sunt utilizate pentru a evalua prognosticul și răspunsul la terapie, iar în unele cazuri, chiar pentru a putea identifica opțiunile de tratament prin terapie genică.

Totodată, testarea genetică poate depista cauza unui istoric familial de boală cardiacă, contribuind la îmbunătățirea managementului clinic ulterior al pacientului. În plus, membrii familiei sunt informați asupra rezultatelor testării, consultul genetic putând fi foarte util.

Cunoștințele despre potențiale patologii cardiace sau aortice permit adoptarea unei strategii de management proactiv, cum ar fi adaptarea medicației, modificări în stilul de viață sau opțiunea unui tratament chirurgical.

Portofoliul Synevo cuprinde o gamă largă de paneluri comprehensive și specifice pentru afecțiunile cardiace și aortice, testele oferind un diagnostic genetic molecular al acestora, suspicionate la pacient de către medicul curant.

Aritmiile sunt afecțiuni ale musculaturii cardiace (cardiomiopatii), care alterează ritmul cardiac normal. Cardiomiopatiile importante sunt reprezentate de: cardiomiopatia hipertrofică, dilatativă și aritmogenă de ventricul drept, iar sindroamele comune includ: sindromul de QT lung, sindromul Brugada și tahicardia ventriculară polimorfică catecolaminergică. Multe dintre aceste boli au transmitere autozomal dominantă, cu penetrantă incompletă și expresivitate variabilă.

Datorită faptului că genele cauzatoare pentru aceste patologii sunt deja cunoscute, diagnosticul genetic este util pentru confirmarea diagnosticului prezumtiv și poate avea semnificație prognostică și terapeutică. Dacă la proba recoltată se identifică o variantă patogenă într-o genă, se recomandă testarea pentru identificarea mutației cunoscute la ceilalți membri ai familiei. Diagnosticul predictiv este indicat în cazul minorilor cu istoric familial pozitiv de boli ereditare aritmogene, datorită beneficiilor terapeutice ale diagnosticului precoce.

Defectele cardiace congenitale sunt detectate la aproximativ 8 din 1000 nou-născuți vii și sunt unele dintre cele mai comune cauze de mortalitate și morbiditate la copii, în întreaga lume. Acestea prezintă frecvent agregare familială și mai mult de 80 de gene sunt cunoscute ca fiind asociate cu defecte cardiace congenitale izolate sau sindromice. În prezent, este posibilă investigarea cauzelor genetice ale defectelor cardiace congenitale, ca de exemplu: defect septal atrial, defect septal ventricular, tetralogie Fallot, transpoziție de vase mari, sindromul de cord stâng hipoplazic, stenoza aortică, stenoza pulmonară, defecte conotruncale, anomalie Epstein și heterotaxia, precum și RAS-opatiile și alte sindroame familiale.

Cauzele defectelor cardiace congenitale sunt diverse și, de obicei, multifactoriale. La momentul actual, se cunoaște faptul că defectele cardiace congenitale au bază genetică, în timp ce factorii de mediu suspicionați sunt încă incomplet elucidați. Panelul nostru comprehensiv, cu 91 de gene, poate acoperi o gamă largă de defecte cardiace congenitale, cum ar fi: sindromul Alagille, defecte cardiace congenitale izolate sau sindromice, RASopatii și heterotaxia. În plus, oferim paneluri țintite pentru diferitele tipuri de defecte cardiace congenitale.

Anevrismele aortei toracice și disecțiile de aortă pot apărea ca parte componentă a unui sindrom genetic sau izolat. Aproximativ 10-20% dintre acestea sunt transmise într-o manieră autozomal dominantă, cu penetranță redusă și expresivitate variabilă. Anevrismele și disecțiile de aortă toracică sunt heterogene din punct de vedere genetic.

Au fost identificate în 14-20% dintre cazuri mutații în gena ACTA2, în 2,5% dintre cazuri mutații în gena TGFBR2, iar mutații în ambele gene TGFBR1 și TGFBR2 au fost identificate în 5% dintre cazurile de anevrisme de aortă toracică și disecții de aortă.

Anevrismele aortice nu au, de regulă, simptome. Totuși, în funcție de mărimea, rata de creștere și localizarea lor, acestea pot cauza durere la nivelul mandibulei, gâtului, toracelui sau spatelui; edeme ale membrelor, gâtului sau capului; dificultăți la deglutiție; disfonie; dispnee; wheezing; tuse cronică; tuse sanguinolentă. Disecțiile de aortă sunt de obicei severe, cu durere toracică instalată brusc sau durere la nivelul toracelui posterior. Pot să mai apară, de asemenea, tegumente palide, puls slab, parestezii sau paralizii.

Toate panelurile genice comprehensive și cele țintite, detaliate mai sus, sunt disponibile în prezent, având atașate descrierile genelor incluse, cu mențiunea că ele se adresează pacienților cu istoric familial de stop cardiac inexplicabil, moarte cardiacă sau evenimente aortice subite; pacienților cu diagnostic clinic de defecte cardiace, care au nevoie de un diagnostic diferențial; pacienților programați pentru chirurgie aortică profilactică; pacientelor cu boli cardiace ereditare care vor să estimeze riscul transmiterii ereditare la făt, în cazul unei viitoare sarcini.

Rămâneți alături de noi pentru noutățile din acest domeniu.