Cumpără online analizele medicale necesare, utilizează codul ONLINE10 și beneficiază de 10% reducere la coșul de cumpărături.
Synevo
Programări analize
Coșul meu
Atelierul de sănătate
Sănătatea sub microscop

Miastenia gravis: de la diagnostic către tratament

miastenia gravis, miastenie gravis, miastenia gravis simptome, muschii corpului, boala autoimuna, acetilcolina

Miastenia gravis (MG) este o boală autoimună cronică, neuromusculară, care se manifestă prin fatigabilitate și slăbiciune la nivelul mușchilor scheletici și care se agravează după perioade de activitate sau se ameliorează după repaus. Acești mușchi sunt responsabili de motricitatea organismului, inclusiv a brațelor și picioarelor și de funcțiile care implică respirația.

Denumirea de miastenia gravis se traduce prin „slăbiciune musculară accentuată” (agravantă). Tratamentele disponibile pot controla simptomatologia și asigură astfel pacienților o calitate relativ ridicată a vieții. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune au o speranță de viață normală1.

.

Miastenia gravis afectează atât bărbații, cât și femeile și apare la toate grupurile rasiale și etnice. Această patologie afectează cel mai frecvent femeile adulte tinere (sub vârsta de 40 de ani) și bărbații cu vârstă peste 60 de ani), dar poate apărea la orice vârstă, inclusiv în copilărie. Miastenia gravis nu se moștenește însă, ocazional, boala poate să apară la mai mulți membri ai aceleiași familii.

Deși afecțiunea este rar întâlnită la sugari, fătul poate primi anticorpi de la mama afectată de miastenia gravis – afecțiune numită miastenie neonatală. Miastenia gravis neonatală este, în general, temporară, iar simptomele copilului dispar, de obicei, în două-trei luni de la naștere.

Miastenia congenitală este o tulburare determinată de modificări genetice a unor gene, care codifică proteine anormale cu acțiune la nivelul joncțiunii neuromusculare și poate provoca simptome similare cu miastenia gravis. Copiii unei mame sănătoase pot dezvolta rareori miastenie congenitală.

Miastenia gravis și cauzele determinante

  • Anticorpii – Miastenia gravis este o boală autoimună generată de apariția unor autoanticorpi care produc tulburări ale transmiterii impulsurilor nervoase către mușchi.

Neurotransmițătorii sunt substanțe chimice pe care neuronii le folosesc pentru a comunica diverse tipuri de informații. În mod normal, atunci când semnalele/ impulsurile electrice se propagă de-a lungul unui nerv motor, terminațiile nervoase eliberează un neurotransmițător numit acetilcolină care se leagă de anumite regiuni, numite receptori de acetilcolină de la nivelul fibrelor musculare. Legarea acetilcolinei de receptorul său va activa funcția musculară, producând contracție musculară.

În MG anticorpii (proteine imune produse de sistemul imunitar) blochează, modifică sau distrug receptorii pentru acetilcolină de la nivelul joncțiunii neuromusculare, ceea ce va împiedica mușchiul să se contracte. Aceste tulburări de natură autoimună sunt produse de anticorpii îndreptați împotriva receptorului de acetilcolină însă, o serie de alte tipuri de anticorpi îndreptați împotriva altor proteine, cum ar fi proteina MuSK (MuSK – Muscle-Specific Kinase), pot, de asemenea, să afecteze transmiterea la nivelul joncțiunii neuromusculare.

  • Timusul – un organ limfoid care controlează funcția imunitară, poate fi asociat cu miastenia gravis. Timusul crește treptat până la pubertate, iar la adult dimensiunile sale încep să se micșoreze. De-a lungul copilăriei, timusul joacă un rol important în dezvoltarea sistemului imunitar, deoarece este responsabil pentru maturizarea limfocitelor T, un tip de celule sanguine care protejează organismul de virusuri și infecții.

La mulți adulți cu miastenie gravis timusul se menține la dimeniuni mari. Persoanele cu această boală pot dezvolta timoame (tumori ale timusului). Timoamele sunt de cele mai multe ori inofensive, dar se pot transforma malign. Se consideră că în timus procesul de selecție al limfocitelor T este afectat, iar celule imune care recunosc structurile proprii ca fiind non-self sunt eliberate în circulație, vor ataca propriile celule și țesuturi și produc anticorpi indreptati împotriva receptorilor de acetilcolină – pregătind terenul pentru atacul asupra transmisiei neuromusculare.

Miastenia gravis: simptome

Slăbiciunea musculară cauzată de miastenia gravis se agravează pe măsură ce mușchiul afectat este folosit. Deoarece simptomele se ameliorează, de obicei prin repaus, slăbiciunea musculară poate apărea și dispărea. Cu toate acestea, simptomele tind să progreseze în timp, ajungând să se agraveze la câțiva ani de la debutul bolii. Deși miastenia gravis poate afecta oricare dintre mușchii corpului anumite grupe musculare sunt mai frecvent afectate2.

Musculatura oculară – la peste jumătate dintre persoanele care dezvoltă boala, primele semne și simptome implică tulburări oculare, cum ar fi: paralizia uneia sau a ambelor pleoape (ptoză), vedere dublă (diplopie), care poate fi orizontală sau verticală și care se îmbunătățește sau se remite atunci când un ochi este închis.

Mușchii feței și ai gâtuluila aproximativ 15% dintre persoanele cu miastenie gravis, primele simptome implică mușchii feței și ai gâtului: afectarea vorbirii (vocea poate suna moale sau nazal, în funcție de mușchii care au fost afectați), dificultăți la înghițire, afectarea masticației și a deglutiției (înghițitului), modificări ale expresiei faciale.

Mușchii gâtului și ai membrelorMiastenia gravis poate provoca, de asemenea, slăbiciune în zona gâtului, la nivelul brațelor și picioarelor.

Stabilirea diagnosticului de Miastenie gravis

Un mod obișnuit de a diagnostica MG este de a testa modul în care pacientul răspunde la anumite medicamente. Slăbiciunea musculară se ameliorează adesea în mod dramatic pentru o scurtă perioadă de timp atunci când se administrează un medicament anticolinesterazic. Dacă există răspuns la această grupă de medicamente, se confirmă miastenia gravis.

Alte teste care pot fi efectuate includ:

Teste de sânge. Aceste teste caută anticorpi care pot fi prezenți la persoanele cu miastenia gravis.

Teste genetice. Aceste teste se fac pentru a verifica dacă există afecțiuni care se transmit în familie.

Studii de evaluare a conductibilității nervoase –  testul numit stimulare nervoasă repetitivă este utilizat pentru a diagnostica miastenia gravis.

Electromiograma (EMG) – care măsoară activitatea electrică a unui mușchi. Un EMG poate detecta activitatea electrică anormală a mușchilor, datorată bolilor și afecțiunilor neuromusculare4.

Tratamentul cazurilor de Miastenie Gravis

Tratamentul poate ajuta la controlul simptomelor miasteniei gravis5, cu toate acestea, unii pacienți necesită un tratament continuu și, ocazional, poate fi necesară spitalizarea de urgență, dacă starea acestora se agravează brusc.

Evitarea factorilor declanșatori – Simptomele miasteniei gravis pot avea uneori un factor declanșator specific: oboseala și epuizarea, stresul, infecțiile.

Medicamente – administrarea unui prim medicament poate reduce slăbiciunea musculară, făcând ca semnalele electrice să circule între nervi și mușchi. Efectul medicamentos poate însă dura doar câteva ore, uneori existând și alte efecte adverse, cum ar fi: crampele stomacale, diareea, spasmele musculare și senzația generală de rău. Pentru aceste situații clinicianul poate recomanda administrarea de steroizi. Aceștia acționează prin reducerea activității sistemului imunitar, pentru a-l împiedica să atace sistemul de comunicare dintre nervi și mușchi. Tratamentul cu steroizi, pe termen lung, poate provoca efecte secundare neplăcute, cum ar fi creșterea în greutate, schimbări de dispoziție și un risc crescut de infecții.

În cazurile în care  tratamentul cu steroizi nu reușește să țină sub control simptomele, dacă acesta provoacă efecte secundare semnificative sau dacă este necesară o doză ridicată, medicul poate sugera administrarea unor alte medicamente care reduc activitatea sistemului imunitar, cum ar fi imunosupresoarele.

Intervenția chirurgicală îmbunătățește simptomele miasteniei, la persoanele cu timus de volum neobișnuit de mare, dar nu și la persoanele cu timus mărit de cauză tumorală (timom).

Simptomele se vor ameliora, de obicei în primele câteva luni după operație, dar pot continua să se amelioreze timp de până la 2 ani.

Dacă există un timom, timectomia nu va avea, de obicei, un efect considerabil asupra simptomelor de miastenie. Intervenția chirurgicală de îndepărtare a timusului va fi adesea recomandată, deoarece continuarea creșterii în dimensiuni a acestuia, poate duce la agravarea acestei patologii.


Referințe:

  1. Myasthenia Gravis Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke (nih.gov)
  2. Myasthenia gravis – Symptoms and causes – Mayo Clinic
  3. Anticorpi anti-titin – analiza medicala Synevo
  4. Myasthenia Gravis | Johns Hopkins Medicine
  5. Myasthenia gravis – Treatment – NHS (www.nhs.uk)
Ultimele articole
Cele mai citite articole
icon-cart

Produsul a fost adăugat în coș

Continuă cumpărăturile
Vezi coșul
×
Cumpărate frecvent împreună
    Cumpără online analizele adăugate în coșul tău, Utilizează codul ONLINE10 și beneficiezi de 10% reducere.

    În plus, ai la dispoziție 30 de zile pentru a veni la recoltare.