Profil genetic de infertilitate feminină/ masculină
Ce este infertilitatea?
Infertilitatea de cauză feminină se definește ca fiind imposibilitatea de a concepe normal sau asistat după o durată de 1 an (pentru femeile sub 35 de ani) sau după 6 luni (pentru femeile cu vârsta mai mare de 35 de ani) o sarcină, iar cea masculină ca fiind imposibilitatea de a concepe normal pe o durată de 1 an în cazul bărbaților sănătoși și sub 1 an pentru bărbații care prezintă factori de risc, precum criptorhidismul bilateral.
Cuprins:
Cauzele infertilității
- 35% din cazurile de infertilitate sunt datorate cumulat infertilităţii feminine şi masculine;
- 37% din cazurile de infertilitate au cauză feminină;
- 28% din cazurile de infertilitate au cauză masculină;
- 1 din 10 cazuri de infertilitate feminină are cauză genetică;
- 1 din 7 cazuri de infertilitate masculină are cauză genetică.
| Cauze ale infertilității feminine: |
|---|
| Disfuncții ovulatorii Forme monogenice de infertilitate Aderenţe pelvine Obstrucţie tubară şi alte anomalii tubare Anomalii cromozomiale Endometrioză Hiperprolactinemie |
| Cauze ale infertilității masculine: |
|---|
| Anatomice (obstrucții vase deferente, tumori testiculare, etc.) Anomalii funcționale Sindroame genetice (sindromul Klinefelter, sindromul Chapelle, sindromul Kallman, fibroza chistică, etc.) Boli sistemice Infertilitatea idiopatică Factori de mediu, stil de viață |
Este un proces de comunicare prin care specialistul genetician sfătuiește pacienții și/sau rudele lor cu risc pentru o boală ce poate fi ereditară în legătură cu efectele bolii, probabilitatea apariției sau transmiterii ei în familie și căile prin care aceasta poate fi prevenită sau ameliorată.
Consilierea genetică în cazuri de infertilitate
Este recomandată persoanelor de sex feminin în următoarele cazuri:
- Femei cu istoric familial pentru această afecțiune (arbore genealogic pe 3 generații pentru orice femeie în evaluare sau tratament pentru infertilitate);
- Femei la vârste mai mari de 35 de ani;
- Femei aflate în cursul terapiei de reproducere asistată;
- Femei purtătoare ale premutației FMR1 specifice pentru sindromul X fragil;
- Femei cu istoric familial de afectare intelectuală, care poate fi o indicație de testare genetică pentru sindromul X fragil.
Este recomandată persoanelor de sex masculin în următoarele cazuri:
- Cupluri care doresc să urmeze tratamente de fertilitate (inclusiv fertilizare in vitro – FIV sau ICSI -IntraCytoplasmatic Sperm Injection), iar persoana de sex masculin prezintă o anomalie cromozomială;
- Bărbați diagnosticați cu sindrom Klinefelter;
- Bărbați cu microdeleții în regiunile AZF ale cromozomului Y. Aceste mutații se pot transmite la descendenții de sex masculin;
- Bărbați diagnosticați cu alte boli cromozomiale sau afecțiuni monogenice (fibroză chistică, sindrom Kallman, sindrom Prader-Willi, etc.);
- Bărbați cu spermatogeneză anormală (<10 milioane spermatozoizi/ml). În acest caz se recomandă testarea genetică pentru microdeleții pe cromozomul Y.
Schema de diagnostic recomandată
Testele disponibile în laboratoarele Synevo sunt următoarele:
| Profilul genetic de infertilitate feminină include: |
|---|
| Cariotipul din sânge periferic – pentru identificarea posibilelor anomalii cromozomiale |
| Testul de identificare a premutațiilor în gena FMR1 – FRAXA |
Referințe:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/infertility/symptoms-causes/syc-20354317
