Anticorpi anti-21 hidroxilaza

Informații generale Anticorpi anti-21 hidroxilaza

Insuficiența suprarenală este cauzată de incapacitatea cortexului suprarenal de a produce cortizol. Aceasta poate aparea datorită pierderii funcției glandelor suprarenale (insuficiență suprarenală primară). Această tulburare este cel mai frecvent cauzată de adrenalita autoimună sau de boala Addison, reprezentând 68% până la 94% din cazuri. Poate să apară sporadic, sau în combinație cu alte boli endocrine autoimune, care asociază împreună sindromul poliglandular autoimun de tip I sau II de tip (APS)^1-4.

Anticorpii care reacționează cu mai multe enzime steroidogene (cel mai adesea 21-hidroxilaza) sunt prezenți în serul a până la 86% dintre pacienții cu insuficiență suprarenală autoimună primară, dar mai rar la pacienții cu alte cauze de insuficiență suprarenală⁵. Prin urmare, autoanticorpii anti-21-hidroxilază sunt biomarkeri ai bolii Addison autoimune, indiferent dacă este prezentă izolat sau ca parte a APS de tip I sau de tip II.

Determinarea anticorpilor anti-21-hidroxilază absului 21-OH este un pas important în investigarea insuficienței suprarenale și poate ajuta, de asemenea, la detectarea celor cu risc de a dezvolta insuficiență suprarenală autoimună^6.7.

Recomandări pentru determinarea anticorpi anti-21-hidroxilaza⁸

• Evaluarea insuficienței suprarenale
• Screening pentru insuficiența suprarenală autoimună

Specimen recoltat – sânge venos⁸

Prelucrare necesară după recoltare

Se centrifughează și se alicotează serul în flacon din plastic⁸.

Volum probă – 1 mL⁸

Cauze de respingere a probei ⁸

• Specimen hemolizat
• Specimen lipemic

Stabilitate probă – serul timp de 14 zile congelat⁸

Metodă – ELISA⁸

Valori de referință – pozitiv/negativ⁸

Acesta este un test calitativ. Un rezultat pozitiv indică prezența autoanticorpilor la 21-hidroxilază și este în concordanță cu diagnosticul de boala Addison⁸.

Limite și interferențe⁸

• Serul lipemic sau cel hemolizat nu se recomandă a fi utilizat în acest test.
• Rezultatele trebuie interpretate în contextul simptomelor clinice și testelor de confirmare a activității funcționale a glandelor suprarenale.

Bibliografie

1. Mitchell, A. L., & Pearce, S. H. (2012). Autoimmune Addison disease: pathophysiology and genetic complexity. Nature reviews. Endocrinology, 8(5), 306–316. https://doi.org/10.1038/nrendo.2011.245
2. Bøe, A. S., Bredholt, G., Knappskog, P. M., Hjelmervik, T. O., Mellgren, G., Winqvist, O., Kämpe, O., & Husebye, E. S. (2004). Autoantibodies against 21-hydroxylase and side-chain cleavage enzyme in autoimmune Addison’s disease are mainly immunoglobulin G1. European journal of endocrinology, 150(1), 49–56. https://doi.org/10.1530/eje.0.1500049
3. Falorni, A., Nikoshkov, A., Laureti, S., Grenbäck, E., Hulting, A. L., Casucci, G., Santeusanio, F., Brunetti, P., Luthman, H., & Lernmark, A. (1995). High diagnostic accuracy for idiopathic Addison’s disease with a sensitive radiobinding assay for autoantibodies against recombinant human 21-hydroxylase. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 80(9), 2752–2755. https://doi.org/10.1210/jcem.80.9.7673419
4. Berglund, A., Cleemann, L., Oftedal, B. E., Holm, K., Husebye, E. S., & Gravholt, C. H. (2019). 21-hydroxylase autoantibodies are more prevalent in Turner syndrome but without an association to the autoimmune polyendocrine syndrome type I. Clinical and experimental immunology, 195(3), 364–368. https://doi.org/10.1111/cei.13231
5. Del Pilar Larosa, M., Chen, S., Steinmaus, N., Macrae, H., Guo, L., Masiero, S., Garelli, S., Costa, M. D., Bossowski, A., Furmaniak, J., Betterle, C., & Smith, B. R. (2018). A new ELISA for autoantibodies to steroid 21-hydroxylase. Clinical chemistry and laboratory medicine, 56(6), 933–938. https://doi.org/10.1515/cclm-2017-0456
6. Saverino, S., & Falorni, A. (2020). Autoimmune Addison’s disease. Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 34(1), 101379. https://doi.org/10.1016/j.beem.2020.101379
7. Falorni, A., Bini, V., Betterle, C., Brozzetti, A., Castaño, L., Fichna, M., Kämpe, O., Mellgren, G., Peterson, P., Chen, S., Rönnelid, J., Seissler, J., Tiberti, C., Uibo, R., Yu, L., Lernmark, Å., & Husebye, E. (2015). Determination of 21-hydroxylase autoantibodies: inter-laboratory concordance in the Euradrenal International Serum Exchange Program. Clinical chemistry and laboratory medicine, 53(11), 1761–1770. https://doi.org/10.1515/cclm-2014-1106
8. Mayo Clinic. Mayo Medical Laboratories. Test Catalog. [on-line]: https://www.mayocliniclabs.com [Accesat la data de 3.08.2021]