- Teste de hematologie
- Teste de biochimie
- Biochimie generală din sânge și urina
- Proteine specifice in ser si urina
- Teste biochimice din lichide de punctie
- Teste biochimice din materii fecale
- Teste biochimice pentru tulburari ereditare de metabolism
- Teste pentru nefrolitiaza
- Vitamine, oligoelemente, stres oxidativ
- Acizi grași
- Transferina carbohidrat deficitara (CDT) marker pentru alcoolism
- Markeri non-invazivi pentru afecţiunile hepatice
- Analiza chimică calculi
- Markeri endocrini
- Markeri tumorali
- Markeri virali
- Markeri cardiaci
- Markeri anemie
- Markeri ososi
- Markeri boli autoimune
- Anticorpi antispermatozoizi
- Autoanticorpi in afectiuni endocrine, cardiace, renale
- Autoanticorpi in afectiuni neurologice
- Autoanticorpi in afectiunile dermatologice
- Autoanticorpi in anemia pernicioasa
- Autoanticorpi in diabetul zaharat
- Markeri pentru afectiuni hepatice si gastrointestinale autoimune
- Markeri pentru afectiuni reumatismale si vasculite
- Markeri pentru monitorizarea evolutiei si tratamentului
- Markeri pentru sindromul antifosfolipidic
- Serologie boli infectioase
- Teste specializate de alergologie si imunologie
- Teste de biologie moleculara
- Teste de citogenetica
- Teste de microbiologie
- Toxicologie
- Citologie cervico-vaginala
- Histopatologie
- Consult genetic
- Genetica medicala
Identificare microdeleții 22q11.2 (Sindrom DiGeorge)
Preț: 1397.00 lei
Analiza medicala Identificare microdeleții 22q11.2 (Sindrom DiGeorge) se efectuează conform următoarelor specificații/ condiții:
-
- Centrele de recoltare și laboratoarele din București și zonele limitrofe: recoltarea se efectuează de luni până joi, în timpul programului de recoltare;
- Centrele de recoltare și laboratoarele din țară: recoltarea se efectuează de luni până miercuri, în timpul programului de recoltare.
Informații generale – Identificare microdeleții 22q11.2 (Sindrom DiGeorge)
Frecvența este de 1/4000 de indivizi, însă se pare că este o subestimare, fiind greu de diagnosticat din cauza manifestărilor clinice extrem de variabile1,2.
Clinic sindromul de deleție 22q11.2 are multe semne și simptome posibile, care pot afecta aproape orice parte a corpului. Trăsăturile clinice variază în limite largi, chiar printre indivizii afectați din aceeași familie3.
Semne și simptome frecvent întâlnite1,2,3
- Anomalii cardiace, prezente de la naștere (prezente în ~85% dintre cazuri); cele mai comune sunt reprezentate de defecte septale ventriculare (60%), anomalii de arc aortic, tetralogie Fallot, artera subclaviculară stângă aberantă;
- Anomalii craniofaciale: despicătura palatină asociată sau nu cu incompetența velofaringiană;
- Trăsături faciale distincte: nas proeminent, fisuri palpebrale înguste, filtru șters, microcefalie etc;
- Statură mică, cu debut postnatal (35-36% dintre cazuri);
- Dezvoltare normală sau probleme moderate (62%) sau severe (18%) de învățare;
- Tonus muscular scăzut, întârziere în achizițiile motorii.
Alte manifestări
- Pacienții cu deleție 22q11.2 prezintă infecții recurente din cauza anomaliilor sistemului imun;
- Alții dezvoltă patologie autoimună (de exemplu artrita reumatoidă sau boala Graves);
- Tulburări de alimentație;
- Pot avea un nivel scăzut al calciului în sânge sau un număr scăzut de trombocite;
- Tulburări de auz;
- Risc crescut de a dezvolta în perioada de adult tulburări psihice (schizofrenie, boala bipolară, depresie etc).
Din cauza faptului că semnele și simptomele del22q sunt extrem de variate, au fost descrise diferite entități pe baza asocierii unora dintre manifestări: diGeorge, velocardiofacial (Shprintzen), anomalie conotruncală cu dismorfism facial sau forma autozomal dominantă a sindromului Opitz G/BBB.5
Genetică
Specimen recoltat – sânge venos8.
Recipient – vacutainer ce conține heparină sodică ca anticoagulant8.
Cantitatea recoltată – 5 ml de sânge8.
Cauze de respingere – recoltarea pe alt tip de anticoagulant, probe mai vechi de 72 ore, probe coagulate8.
Metoda de lucru – tehnica clasică de bandare G și testare FISH pentru identificarea deleției 22q11.2-22q13.3 folosind sonde Cytocell8.
Test FISH pentru identificarea deleției 22q11.2-22q13.3
Kitul conține 2 sonde:
- Sonda pentru TBX1 (22q11.2) are 211 kba, este marcată cu roșu, acoperă întreaga genă și include markerul D22S1627
- Sonda pentru N85A3 (22q13.3) este marcată cu verde, acoperă capătul telomeric al genei SHANK3
Rezultate
Bibliografie
- Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, editia 7, 2013
- Genetics Home Reference
- Genetica Medicala, editia 2, 2011.
- Butts SC. The facial phenotype of the velo-cardio-facial syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. Mar 2009;73(3):343-50.
- Nugent N, McGillivary A, Earley MJ. 22q11 chromosome abnormalities and the cleft service. J Plast Reconstr Aesthet Surg. Apr 2010;63(4):598-602.
- Cheng AT, Beckenham EJ. Congenital anterior glottic webs with subglottic stenosis: surgery using perichondrial keels. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. Jul 2009;73(7):945-9.
- Tantibhaedhyangkul U, Davis CM, Noroski LM, Hanson IC, Shearer WT, Chinen J. Role of IL-7 in the regulation of T-cell homeostasis in partial DiGeorge syndrome. J Allergy Clin Immunol. Apr 2009;123(4):960-2.e2.
- Laborator Synevo. Referințe specifice tehnologiei de lucru utilizate 2015. Ref Type: Catalog
Produsul a fost adăugat în coș
În plus, ai la dispoziție 30 de zile pentru a veni la recoltare.