Profil genetic de evaluare risc cancer pancreatic ereditar

Profil genetic de evaluare risc cancer pancreatic ereditar

TUMORI PANCREATICE

Gene: ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN1B, CDKN2A, EPCAM*, MLH1, MEN1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL

Context științific: 

Cancerele pancreatice sunt a patra cauză principală de deces cauzat de cancer în Europa, cu aproximativ 90.000 de decese anual. Majoritatea cazurilor sunt adenocarcinoame pancreatice ductale (PDAC – Pancreatic Ductal AdenoCarcinoma). Tumorile neuroendocrine pancreatice (PNET – Pancreatic NeuroEndocrine Tumors) sunt forme neoplazice rare și reprezintă 1-2% din totalitatea cazurilor de cancer pancreatic. Factorii de mediu și stilul de viață, cum ar fi alcoolul, obezitatea și fumatul, contribuie la dezvoltarea PDAC, la fel și vârsta înaintată și antecedentele heredocolaterale, cu o componentă ereditară identificată în 10% din cazurile totale diagnosticate.

*Numai analiza CNV

Genele evientiate sunt recomandate de ghidurile internaționale, inclusiv de grupurile de experți germani și/sau au fost asociate mai des cu tipuri de cancer specifice.

Pregătire pacient – nu este necesară pregătirea pacientului

Specimen recoltat – sânge venos.

Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.

Cantitatea recoltată – 5 ml.

Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com