Profil genetic pentru cardiomiopatie aritmogena de ventricul drept

Informatii generale despre Profilul genetic pentru cardiomiopatie aritmogena de ventricul drept:

Cardiomiopatia aritmogenă de ventricul drept este o boală ereditară a țesutului cardiac, în care miocardul este înlocuit progresiv cu țesut adipos și conjunctiv. Aproximativ o treime dintre pacienți mor subit după 14-20 de ani. Jumătate dintre purtători nu dezvoltă simptomatologie clinică până la vârstă de 50 de ani, și la aproximativ o treime nu se manifestă clinic până la vârsta a treia. Au fost documentate mai mult de zece forme diferite de cardiomiopatie aritmogenă de ventricul drept.

Remodelarea țesutului conjunctiv, care poate afecta ventriculul drept, duce inițial la o afectare a conductibilității cardiace, care va determina aritmii, palpitații sau sincope. EKG-ul evidențiază tipic unde epsilon și unde T inversate, cu complexe QRS îngustate în derivatiile precordiale drepte. Aritmiile, care pot produce o moarte subită, sunt de regulă determinate de epuizarea prin efort fizic. Analizele genelor care codifică proteinele desmoplakina (DSP), plakofilina-2 (PKP2) și desmogleina (DSG2) au evidențiat variante patogene la aproximativ 50-60% dintre pacienți. În aproximativ 5% dintre cazuri, forma ereditară a acestei boli este cauzată de variante în alte gene care codifică proteinele desmozomale, cum ar fi JUP și DSC2, precum și alte gene: TMEM43 și TGFB3. În aproximativ 40% dintre cazurile de cardiomiopatie aritmogenă de ventricul drept, nu poate fi evidențiată o cauza genetică.

8 gene vizate: DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, TGFB3, TMEM43

Cardiomiopatia aritmogenă de ventricul drept poate fi dificil de diagnosticat, pentru că modificările structurale ca și depozitele de țesut adipos, sunt extrem de subtile. Pentru această boală nu există tratament curativ, dar există tratamente care pot reduce și controla simptomele, și pot diminua riscul unor complicații. Tratamentul se concentrează pe îmbunătățirea funcției de pompă a inimii, controlul aritmiilor și reducerea riscului de stop cardiac. Acesta include beta-blocante, diuretice, medicamente antiaritmice, inhibitori de acetilcolinesterază, anticoagulante, ablație pe cateter și implantarea unui cardiodefibrilator.

Prevalență: 1:5000

Mod de transmitere: Autozomal dominantă

Pregătire pacient – nu este necesara pregatirea pacientilor.
Specimen recoltat – sânge venos.
Recipient de recoltare – vacutainer cu EDTA, capac mov.
Cantitatea recoltată – 5 ml.
Stabilitate probă: 72 ore, 2-8°C.

Formular consimțământ

Referințe:

www.medicover-genetics.com