Trisomia 13 (Sindrom Patau): importanța screeningului prenatal

Cuprins:

• Cum apare Trisomia 13?
• Caraceteristici și simptome
• Tipuri de trisomii
• Screening pentru Trisomia 13 (Sindrom Patau)

Cum apare Trisomia 13?

În cele mai multe cazuri, sindromul Patau nu este moștenit de la părinți, fiind rezultatul fie a unor erori apărute în timpul formării ovulelor sau a spermatozoizilor la părinții sănătoși, fie rezultatul unor modificări apărute aleator în timpul perioadei de concepție, atunci când celulele se divid anormal, rezultând o copie suplimentară a întregului cromozom 13, sau doar a unui segment a unei copii cromozomiale, care va afecta grav dezvoltarea fetală intrauterină.

Caraceteristici și simptome

Fiecare celulă conține în mod normal 23 de perechi de cromozomi, primind astfel în mod echilibrat, de la fiecare dintre  părinți, câte o copie a unui cromozom.

Cu alte cuvinte, un făt cu sindromul Patau va primi 3 copii ale cromozomului 13, în loc de 2 copii, așa cum se întâmplă în mod normal. Acest accident genetic va perturba grav dezvoltarea fetală normală și, în multe cazuri, are ca rezultat avortul spontan, nașterea unui făt mort sau decesul acestuia la scurt timp după naștere.

Sindromul Patau afectează aproximativ una din 5.000 de nașteri. Riscul de a avea un copil cu acest sindrom crește odată cu vârsta mamei. Aproximativ 9 din 10 copii născuți cu sindromul Patau mor în primul an de viață. De asemenea,  unul din 10 copii cu forme mai puțin severe ale sindromului, cum ar fi trisomia 13 parțială sau mozaicată, pot sa trăiască peste un an.

Feții cu sindromul Patau au o creștere intrauterină lentă și o greutate mică la naștere, asociate cu o serie de alte malformații extrem de grave. Nou-născuții cu sindromul Patau pot avea o gamă largă de tulburări de sănătate, 8 din 10 având defecte cardiace severe².

Adesea, dezvoltarea creierului este deficitară (nu se mai divide în cele 2 emisfere) fenomen cunoscut sub numele de holoprozencefalie. Simultan cu această malformație majoră pot apărea și o serie de defecte faciale precum buza și palatul despicat, unul sau ambii ochi anormal de mici (microftalmie), absența unuia sau a ambilor globi oculari (anoftalmie), distanță redusă între cei doi globi oculari (hipotelorism), tulburări de dezvoltare a foselor nazale etc..

Alte anomalii includ dimensiuni mai mici decât cele normale ale capului (microcefalie), lipsa pielii de pe scalp (cutis aplasia), malformații ale urechilor și surditate, apariția unor hemangioame la nivelul vaselor capilare (pete vasculare).

Sindromul Patau se evidențiază și prin defecte de închidere a peretelui abdominal, intestinele herniind în afara sa (exomphalos sau omphalocoel), chisturi renale, penis anormal de mic la băieți, clitoris mărit, la fetițe. Pot exista, de asemenea, degete în plus la mâini sau la picioare (polidactilie), coaste subțiri și un bazin subdezvoltat.

Tipuri de trisomii

Trisomia 13: prezența unui cromozom 13 în plus, în toate celulele organismului.

Trisomia 13  de tip mozaic: prezența unui cromozom 13 suplimentar în unele celule ale organismului.

Trisomia 13 parțială: prezența unor fragmente ale unui cromozom 13 suplimentar în celule.

Screening pentru Trisomia 13 (Sindrom Patau)

Gravidele pot efectua un test de screening (dublu test) între 11 și 13 săptămâni+6 zile de sarcină, în vederea depistării riscului fetal de apariție a sindromului Patau (trisomia 13), Down (trisomia 21) sau Edwards (trisomia 18).

Evidențierea unui risc crescut nu confirmă diagnosticul de trisomie 21, 18 sau 13, ci va impune efectuarea unor investigaţii suplimentare³, deoarece dublul test nu este o metodă de diagnostic, ci una de screening. În acest caz, medicul obstetrician va stabili oportunitatea efectuării de investigații suplimentare, inclusiv a unor  teste de diagnostic,  cum ar fi biopsia de vilozităti coriale – analiza citogenetica prin prelevarea de vilozitaţi coriale (trimestrul I) sau examenul citologic din lichidul amniotic – amniocenteza (trimestrul II).

O altă opțiune de screening o constituie testele prenatele non-invazive, prin care se prelevează o probă de sânge de la mamă, pentru a putea fi evaluată calitatea ADN-ului fetal.

Așa-numitul ADN fetal liber circulant reprezintă între 3-13% din ADN-ul matern liber total și se consideră că provine, în mare parte, din placentă; acesta va dispărea din circulația maternă în decurs de câteva ore de la nașterea fătului¹.

Testul VERAgene  evaluează ADN-ul fetal liber izolat din sângele mamei, împreună cu ADN-ul patern (din probă salivară) pentru a depista potențiale mutații genetice, folosind tehnologii inovatoare. Acesta este un test prenatal non-invaziv (NIPT) de nouă generație, care realizează  screening-ul pentru trisomiile 13, 18, 21, aneuploidiile cromozomilor X, Y, microdeleții (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) și estimează  riscul fetal pentru 100 de boli monogenice.

Testul poate fi efectuat între săptămâna a 10-a și săptămâna a 24-a de sarcină.

Referințe:

1. Trisomy 13 – About the Disease – Genetic and Rare Diseases Information Center (nih.gov)
2. Patau’s syndrome – NHS (www.nhs.uk)
3. Trisomy 13 Information | Mount Sinai – New York